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遗传性朊蛋白病PRNP基因测序 一代测序(Sanger)

南京中天基因

原价:¥1080

预约价:¥976

128人

关注人数

服务承诺:在线预约随到随检买贵赔差价
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  • 检测须知

套餐名称:  遗传性朊蛋白病PRNP基因测序 一代测序(Sanger)

检测机构:  南京中天基因

套餐类别:  基因检测

适用人群:  

套餐名称 市场价 现价
遗传性朊蛋白病PRNP基因测序 ¥ 1080 ¥ 976

项目名称:遗传性朊蛋白病PRNP基因测序

检测类型:神经系统

遗传类型:基因测序

检测方法:一代测序(Sanger)

样本类型:EDTA或枸橼酸盐抗凝外周血3-5ml

样本保存:室温:1周,冷藏:1月,冷冻:1年

优惠价格:976

市场价格1080

出报告时间:30 天

临床应用:朊蛋白病主要有家族性Creutzfeldt-Jakob病(FCJD)、Kuru病、Gerstmann-Straussler综合征(GSS)、致死性家族性失眠症(FFI)、无特征性病理改变的朊蛋白痴呆和朊蛋白痴呆伴痉挛性截瘫等的辅助诊断。

遗传性朊蛋白病PRNP基因测序技术介绍

遗传性朊蛋白病(PRNP)是一种罕见的神经退行性疾病,其特征是朊蛋白(PrP)在脑内异常聚集,导致神经细胞死亡。这种疾病通常是由PRNP基因突变引起的,因此PRNP基因测序在诊断和治疗这种疾病方面非常重要。

一代测序(Sanger)是PRNP基因测序的一种方法,其原理是通过测定DNA序列来确定PRNP基因是否存在突变。该方法使用DNA聚合酶将目标DNA片段复制成放射性标记的DNA分子,并通过凝胶电泳分离这些分子,从而确定目标DNA片段的序列。

通过使用一代测序(Sanger)方法对PRNP基因进行测序,医生可以确定患者是否携带导致遗传性朊蛋白病的突变基因。如果患者携带这种基因突变,那么他们可能需要采取不同的预防或治疗措施,以减缓或预防疾病的发生。此外,对于那些已经患有遗传性朊蛋白病的人,PRNP基因测序可以帮助医生了解疾病的进展情况,并确定最佳的治疗方案。

PRNP基因测序是一种非常重要的诊断和治疗遗传性朊蛋白病的方法。一代测序(Sanger)是其中一种常用的方法,可以帮助医生确定患者是否携带导致这种疾病的突变基因,从而制定最佳的预防、治疗和管理方案。

检测流程

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    预约检测时间
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    前往检测
    检测当日现场出示有效证件即可检测,注:无需另行支付其他费用

    (现场加项、申请快递报告除外)

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    领取报告
    检测后一般在3-10个工作日出报告,可去检测中心取报告,部分机构支持在线查报告,也可在前台登记快递报告(到付)

检测须知

预约时间:为了保护您的隐私,需要至少提前1个工作日预约。

检测时间:工作日周一到周五8:00-17:00,来现场办理请出示预约信息,跟随工作人员办理。

检测地点:南京中天基因

检测凭证:检测当天凭借预约信息,现场出示有效证件或预约短信即可检测,无需缴纳其他费用(现场加项或快递报告除外)

注意事项:当您预约套餐时,即表示接受工作人员采集或自行送检隐私样本。如因自身原因放弃检测套餐中的检查项目,网站将不予退款处理。

采样注意事项

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毛发样本采集方法

用手抓住毛发根部,迅速拔下3-5根毛发(毛发末端可以看到清晰的毛囊,即毛发根部白色物质)。

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口腔拭子样本采集方法

将棉签在口腔内壁两侧反复摩擦10次,每人提取3根棉签,将成功采样的棉签自然阴干后包于纸巾内,然后装入对应的信封中,标记上样本所属人的身份和姓名。

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血痕样本采集方法

采样时戴好手套,用酒精棉球擦拭被采样手指头部(建议选择无名指,疼痛感轻),待手指自然晾干后,用采血针轻刺指尖皮肤表面,待血液流出时,用准备好的纱布或采集卡轻轻擦拭,在其表面留下3-4个如黄豆大小的血迹即可,将采集好的血痕样本用白纸或者信封包好,标记上样本所属人的身份和姓名。

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