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套餐名称: AGXT 原发性高草酸尿症1型
检测机构: 柚子基因检测中心武汉服务处
套餐类别: 基因检测
适用人群:
AGXT基因突变引起的原发性高草酸尿症1型是一种罕见的常染色体隐性遗传代谢疾病。该基因编码肝脏特异性过氧化物酶体酶丙氨酸-乙醛酸氨基转移酶 (AGT, EC 2.6.1.44)。当AGT活性降低或缺失时，乙醛酸盐转化为草酸盐，形成不溶性草酸钙晶体，积聚在肾脏和其他器官中。
这种病症会导致内源性草酸盐在肝脏中过量产生并在尿液中排泄，从而导致复发性肾结石（草酸钙沉积在肾盂/尿路）、肾钙质沉着症（草酸钙沉积在肾实质）或终末期肾病 (ESRD) 的风险。症状发作的年龄范围从婴儿期到60岁。大约10%的受累个体在婴儿期或儿童早期出现肾钙质沉着症，伴或不伴肾结石，以及与肾功能衰竭相关的发育迟缓。其余受影响的个体在成年期出现复发性肾结石和轻度至中度肾功能下降。
以上信息仅供参考，建议咨询专业医生获取更准确的信息。
(现场加项、申请快递报告除外)
预约时间：为了保护您的隐私，需要至少提前1个工作日预约。
检测时间：工作日周一到周五8:00-17:00，来现场办理请出示预约信息，跟随工作人员办理。
检测地点：柚子基因检测中心武汉服务处
检测凭证：检测当天凭借预约信息，现场出示有效证件或预约短信即可检测，无需缴纳其他费用（现场加项或快递报告除外）
注意事项：当您预约套餐时，即表示接受工作人员采集或自行送检隐私样本。如因自身原因放弃检测套餐中的检查项目，网站将不予退款处理。
毛发样本采集方法
用手抓住毛发根部，迅速拔下3-5根毛发(毛发末端可以看到清晰的毛囊，即毛发根部白色物质)。
口腔拭子样本采集方法
将棉签在口腔内壁两侧反复摩擦10次，每人提取3根棉签，将成功采样的棉签自然阴干后包于纸巾内，然后装入对应的信封中，标记上样本所属人的身份和姓名。
血痕样本采集方法
采样时戴好手套，用酒精棉球擦拭被采样手指头部(建议选择无名指，疼痛感轻)，待手指自然晾干后，用采血针轻刺指尖皮肤表面，待血液流出时，用准备好的纱布或采集卡轻轻擦拭，在其表面留下3-4个如黄豆大小的血迹即可，将采集好的血痕样本用白纸或者信封包好，标记上样本所属人的身份和姓名。
