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套餐名称: NDRG1 Charcot-Marie-Tooth病4D型
检测机构: 柚子基因检测中心武汉服务处
套餐类别: 基因检测
适用人群:
NDRG1基因突变是Charcot-Marie-Tooth病4D型（CMT4D）的主要原因之一。
Charcot-Marie-Tooth病（CMT）是一组遗传性神经肌肉疾病，主要特征是周围神经的受损，导致运动和感觉障碍。CMT4D是CMT的一种亚型，它是由NDRG1基因突变引起的。
NDRG1基因编码一种蛋白质，它在神经系统中起着重要的作用。NDRG1蛋白质参与细胞的生长、发育和髓鞘形成等过程。当NDRG1基因突变时，蛋白质的功能受到影响，导致神经细胞受损和髓鞘形成障碍。
CMT4D通常在儿童或青少年时期开始发病。患者可能会出现肌无力、步态不稳、手部和足部肌肉萎缩，以及感觉减退或丧失的症状。病情的严重程度会因个体之间的差异而有所不同。
目前，尚无治愈CMT4D的方法。治疗的目标是减轻症状，改善患者的生活质量。物理治疗、康复训练和辅助设备（如矫形器和助行器）可以帮助患者应对运动和感觉障碍。
(现场加项、申请快递报告除外)
预约时间：为了保护您的隐私，需要至少提前1个工作日预约。
检测时间：工作日周一到周五8:00-17:00，来现场办理请出示预约信息，跟随工作人员办理。
检测地点：柚子基因检测中心武汉服务处
检测凭证：检测当天凭借预约信息，现场出示有效证件或预约短信即可检测，无需缴纳其他费用（现场加项或快递报告除外）
注意事项：当您预约套餐时，即表示接受工作人员采集或自行送检隐私样本。如因自身原因放弃检测套餐中的检查项目，网站将不予退款处理。
毛发样本采集方法
用手抓住毛发根部，迅速拔下3-5根毛发(毛发末端可以看到清晰的毛囊，即毛发根部白色物质)。
口腔拭子样本采集方法
将棉签在口腔内壁两侧反复摩擦10次，每人提取3根棉签，将成功采样的棉签自然阴干后包于纸巾内，然后装入对应的信封中，标记上样本所属人的身份和姓名。
血痕样本采集方法
采样时戴好手套，用酒精棉球擦拭被采样手指头部(建议选择无名指，疼痛感轻)，待手指自然晾干后，用采血针轻刺指尖皮肤表面，待血液流出时，用准备好的纱布或采集卡轻轻擦拭，在其表面留下3-4个如黄豆大小的血迹即可，将采集好的血痕样本用白纸或者信封包好，标记上样本所属人的身份和姓名。
