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套餐名称: GCH1 GTP环化水解酶1缺乏性多巴反应性张力失调
检测机构: 柚子基因检测中心武汉服务处
套餐类别: 基因检测
适用人群:
GCH1 (GTP cyclohydrolase 1) 缺乏性多巴反应性张力失调是一种罕见的神经系统疾病，主要由于GCH1基因突变导致GCH1酶活性降低或完全缺失。GCH1酶是一种关键的酶，参与体内多巴胺合成途径中的第一步，将GTP转化为7,8-二氢蝶呤酮（BH4），进而参与多巴胺和其他神经递质的合成。
GCH1缺乏会导致多巴胺合成途径中BH4的不足，从而影响神经递质的合成和释放。这会导致多巴胺能神经元功能障碍，进而引发一系列症状，包括肌张力异常、运动障碍、肌肉僵硬、震颤、姿势不稳、失眠等。
目前，治疗GCH1缺乏性多巴反应性张力失调的方法主要是通过补充BH4来恢复多巴胺合成途径的功能。此外，还可以使用多巴胺受体激动剂或其他药物来缓解症状。然而，由于这是一种罕见疾病，目前对于该病的治疗还存在一定的挑战，需要进一步研究和临床实践来改善治疗效果。
(现场加项、申请快递报告除外)
预约时间：为了保护您的隐私，需要至少提前1个工作日预约。
检测时间：工作日周一到周五8:00-17:00，来现场办理请出示预约信息，跟随工作人员办理。
检测地点：柚子基因检测中心武汉服务处
检测凭证：检测当天凭借预约信息，现场出示有效证件或预约短信即可检测，无需缴纳其他费用（现场加项或快递报告除外）
注意事项：当您预约套餐时，即表示接受工作人员采集或自行送检隐私样本。如因自身原因放弃检测套餐中的检查项目，网站将不予退款处理。
毛发样本采集方法
用手抓住毛发根部，迅速拔下3-5根毛发(毛发末端可以看到清晰的毛囊，即毛发根部白色物质)。
口腔拭子样本采集方法
将棉签在口腔内壁两侧反复摩擦10次，每人提取3根棉签，将成功采样的棉签自然阴干后包于纸巾内，然后装入对应的信封中，标记上样本所属人的身份和姓名。
血痕样本采集方法
采样时戴好手套，用酒精棉球擦拭被采样手指头部(建议选择无名指，疼痛感轻)，待手指自然晾干后，用采血针轻刺指尖皮肤表面，待血液流出时，用准备好的纱布或采集卡轻轻擦拭，在其表面留下3-4个如黄豆大小的血迹即可，将采集好的血痕样本用白纸或者信封包好，标记上样本所属人的身份和姓名。
