套餐名称: SLC26A3 家族性氯化物性腹泻
检测机构: 柚子基因检测中心武汉服务处
套餐类别: 基因检测
适用人群:
SLC26A3基因突变是导致家族性氯化物性腹泻(Familial Chloride Diarrhea,FCD)的主要原因之一。SLC26A3基因编码一种负责在小肠和结肠中调控氯离子和碱化物质交换的转运蛋白。
在正常情况下,SLC26A3蛋白通过小肠和结肠细胞的上皮细胞膜上进行氯离子和碱化物质的交换,维持正常的电解质平衡和水分吸收。然而,SLC26A3基因突变会导致该蛋白功能异常,使得氯离子和碱化物质的交换受到影响。
家族性氯化物性腹泻患者常常出现持续性的腹泻,通常从婴儿期开始。腹泻的特点是大量水分和氯离子的丢失,导致体液和电解质的紊乱。其他症状可能包括腹痛、腹胀、食欲不振和体重下降。
家族性氯化物性腹泻的确诊通常通过基因检测来确认SLC26A3基因的突变。治疗包括补充大量的电解质和水分,以及碱化物质的摄入,以纠正体液和电解质的紊乱。有些患者可能需要长期进行补充治疗。

(现场加项、申请快递报告除外)
预约时间:为了保护您的隐私,需要至少提前1个工作日预约。
检测时间:工作日周一到周五8:00-17:00,来现场办理请出示预约信息,跟随工作人员办理。
检测地点:柚子基因检测中心武汉服务处
检测凭证:检测当天凭借预约信息,现场出示有效证件或预约短信即可检测,无需缴纳其他费用(现场加项或快递报告除外)
注意事项:当您预约套餐时,即表示接受工作人员采集或自行送检隐私样本。如因自身原因放弃检测套餐中的检查项目,网站将不予退款处理。
毛发样本采集方法
用手抓住毛发根部,迅速拔下3-5根毛发(毛发末端可以看到清晰的毛囊,即毛发根部白色物质)。
口腔拭子样本采集方法
将棉签在口腔内壁两侧反复摩擦10次,每人提取3根棉签,将成功采样的棉签自然阴干后包于纸巾内,然后装入对应的信封中,标记上样本所属人的身份和姓名。
血痕样本采集方法
采样时戴好手套,用酒精棉球擦拭被采样手指头部(建议选择无名指,疼痛感轻),待手指自然晾干后,用采血针轻刺指尖皮肤表面,待血液流出时,用准备好的纱布或采集卡轻轻擦拭,在其表面留下3-4个如黄豆大小的血迹即可,将采集好的血痕样本用白纸或者信封包好,标记上样本所属人的身份和姓名。