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套餐名称: SLC7A9 胱氨酸尿症
检测机构: 柚子基因检测中心武汉服务处
套餐类别: 基因检测
适用人群:
SLC7A9是一种基因，在人体中编码蛋白质“胱氨酸尿症蛋白（b(o,+)AT）”。胱氨酸尿症是一种罕见的遗传性疾病，主要特征是肾脏对胱氨酸和碱性氨基酸（如精氨酸、色氨酸和组氨酸）的吸收功能受损。
SLC7A9基因突变会导致b(o,+)AT蛋白功能异常，进而影响肾脏对胱氨酸和碱性氨基酸的正常吸收。这导致了尿中胱氨酸和碱性氨基酸的大量丢失，从而导致胱氨酸尿症。
胱氨酸尿症的症状包括尿中胱氨酸和碱性氨基酸的浓度增加，尿中结晶的形成以及肾结石的形成。患者还可能出现尿路感染、肾功能损害和骨骼异常等并发症。
目前，胱氨酸尿症的治疗主要是通过控制饮食，限制摄入胱氨酸和碱性氨基酸，并增加液体摄入量。对于严重的病例，可能需要使用药物来帮助肾脏排出多余的胱氨酸和碱性氨基酸。
总体来说，SLC7A9基因的突变是导致胱氨酸尿症的主要原因之一。通过研究这个基因和相关的蛋白质功能，可以进一步了解该疾病的发病机制，并为其治疗提供新的方案。
(现场加项、申请快递报告除外)
预约时间：为了保护您的隐私，需要至少提前1个工作日预约。
检测时间：工作日周一到周五8:00-17:00，来现场办理请出示预约信息，跟随工作人员办理。
检测地点：柚子基因检测中心武汉服务处
检测凭证：检测当天凭借预约信息，现场出示有效证件或预约短信即可检测，无需缴纳其他费用（现场加项或快递报告除外）
注意事项：当您预约套餐时，即表示接受工作人员采集或自行送检隐私样本。如因自身原因放弃检测套餐中的检查项目，网站将不予退款处理。
毛发样本采集方法
用手抓住毛发根部，迅速拔下3-5根毛发(毛发末端可以看到清晰的毛囊，即毛发根部白色物质)。
口腔拭子样本采集方法
将棉签在口腔内壁两侧反复摩擦10次，每人提取3根棉签，将成功采样的棉签自然阴干后包于纸巾内，然后装入对应的信封中，标记上样本所属人的身份和姓名。
血痕样本采集方法
采样时戴好手套，用酒精棉球擦拭被采样手指头部(建议选择无名指，疼痛感轻)，待手指自然晾干后，用采血针轻刺指尖皮肤表面，待血液流出时，用准备好的纱布或采集卡轻轻擦拭，在其表面留下3-4个如黄豆大小的血迹即可，将采集好的血痕样本用白纸或者信封包好，标记上样本所属人的身份和姓名。
