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假性甲状旁腺机能减退综合征基因测序 二代测序(NGS)

西藏林芝市中云基因检测机构

原价:¥3240

预约价:¥2928

114人

关注人数

服务承诺:在线预约随到随检买贵赔差价
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  • 检测须知

套餐名称:  假性甲状旁腺机能减退综合征基因测序 二代测序(NGS)

检测机构:  西藏林芝市中云基因检测机构

套餐类别:  基因检测

适用人群:  

套餐名称 市场价 现价
假性甲状旁腺机能减退综合征基因测序 ¥ 3240 ¥ 2928

项目名称:假性甲状旁腺机能减退综合征基因测序

检测类型:内分泌系统

遗传类型:基因测序

检测方法:二代测序(NGS)

样本类型:EDTA或枸橼酸盐抗凝外周血3-5ml

样本保存:室温:1周,冷藏:1月,冷冻:1年

优惠价格:2928

市场价格3240

出报告时间:30 天

临床应用:假性甲状旁腺机能减退综合征1a型辅助诊断

假性甲状旁腺机能减退综合征基因测序技术介绍

假性甲状旁腺机能减退综合征(Pseudohypoparathyroidism,PHP)是一种罕见的遗传性疾病。该病主要表现为血钙低、血磷高、碱性磷酸酶升高、尿钙高等症状,严重者还可能出现癫痫、智力低下等并发症。目前,临床上对于PHP的诊断主要依靠患者的临床表现和实验室检查,而基因检测技术的应用则可以进一步为其诊断和治疗提供有力支持。

假性甲状旁腺机能减退综合征基因测序,是一种常用的基因检测技术。它通过对患者基因组DNA的测序,从而检测出与疾病相关的基因突变。其中,二代测序(Next Generation Sequencing,NGS)是一种高通量测序技术,它能够同时对数百万个DNA分子进行测序,从而大大提高了检测的效率和准确性。

在假性甲状旁腺机能减退综合征的基因检测中,NGS技术可以通过对相关基因进行测序,发现其中的致病基因突变,从而为疾病的诊断和治疗提供帮助。目前,已经发现了多种与PHP相关的基因,其中最常见的是GNAS基因。GNAS基因突变可以导致GNAS蛋白的功能异常,从而影响身体对于钙和磷的代谢,进而引发PHP等一系列临床表现。

通过NGS技术进行基因检测,可以快速、准确地发现患者的GNAS基因突变情况,从而为其诊断和治疗提供有力支持。此外,NGS技术还可以检测多个基因的突变情况,从而帮助医生更好地了解疾病的发生机制,为治疗方案的制定提供参考。

总之,“假性甲状旁腺机能减退综合征基因测序,检测方法:二代测序(NGS)”是一种先进的基因检测技术。它可以通过对患者基因组DNA的测序,发现与假性甲状旁腺机能减退综合征相关的基因突变,从而为其诊断和治疗提供有力支持。随着基因检测技术的不断发展,我们相信在未来会有越来越多的基因检测技术应用于临床,帮助医生更好地了解疾病的发生机制,为病患提供更加精准的治疗方案。

假性甲状旁腺机能减退综合征基因测序 二代测序(NGS)

检测流程

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    选购适合自己的检测项目,或咨询在线客服选择检测项目
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    预约检测时间
    可在提交订单时或在线资询时填写预约信息
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    前往检测
    检测当日现场出示有效证件即可检测,注:无需另行支付其他费用

    (现场加项、申请快递报告除外)

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    领取报告
    检测后一般在3-10个工作日出报告,可去检测中心取报告,部分机构支持在线查报告,也可在前台登记快递报告(到付)

检测须知

预约时间:为了保护您的隐私,需要至少提前1个工作日预约。

检测时间:工作日周一到周五8:00-17:00,来现场办理请出示预约信息,跟随工作人员办理。

检测地点:西藏林芝市中云基因检测机构

检测凭证:检测当天凭借预约信息,现场出示有效证件或预约短信即可检测,无需缴纳其他费用(现场加项或快递报告除外)

注意事项:当您预约套餐时,即表示接受工作人员采集或自行送检隐私样本。如因自身原因放弃检测套餐中的检查项目,网站将不予退款处理。

采样注意事项

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毛发样本采集方法

用手抓住毛发根部,迅速拔下3-5根毛发(毛发末端可以看到清晰的毛囊,即毛发根部白色物质)。

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口腔拭子样本采集方法

将棉签在口腔内壁两侧反复摩擦10次,每人提取3根棉签,将成功采样的棉签自然阴干后包于纸巾内,然后装入对应的信封中,标记上样本所属人的身份和姓名。

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血痕样本采集方法

采样时戴好手套,用酒精棉球擦拭被采样手指头部(建议选择无名指,疼痛感轻),待手指自然晾干后,用采血针轻刺指尖皮肤表面,待血液流出时,用准备好的纱布或采集卡轻轻擦拭,在其表面留下3-4个如黄豆大小的血迹即可,将采集好的血痕样本用白纸或者信封包好,标记上样本所属人的身份和姓名。

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