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CC2D1A 常染色体隐性智力障碍3型

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NPHS2 肾病综合征2型

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GLB1 粘多糖贮积症4B型

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MMACHC 甲基丙二酸血症伴同型半胱氨酸血症cblC型

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GRHPR 原发性高草酸尿症2型

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AIRE 自身免疫性多发内分泌腺病综合征1型

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IVD 异戊酸血症

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CLN5 神经元蜡样脂质褐素沉积病5型

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