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CC2D1A 常染色体隐性智力障碍3型

柚子基因检测中心武汉服务处

原价:¥3260

预约价:¥2760

109人

关注人数

服务承诺:在线预约随到随检买贵赔差价
  • 套餐详情
  • 检测须知

套餐名称:  CC2D1A 常染色体隐性智力障碍3型

检测机构:  柚子基因检测中心武汉服务处

套餐类别:  基因检测

适用人群:  

CC2D1A 常染色体隐性智力障碍 3 型是一种罕见的遗传性疾病,由 CC2D1A 基因突变引起。该基因负责编码一种参与细胞分裂和神经发育的蛋白质。

**症状**

CC2D1A 常染色体隐性智力障碍 3 型的症状通常在儿童早期出现,包括:

* 智力障碍

* 发育迟缓

* 语言和社交技能受损

* 行为问题,例如多动症和攻击性

* 癫痫发作

* 肌肉张力低下

* 喂养困难

* 生长迟缓

**遗传**

CC2D1A 常染色体隐性智力障碍 3 型是一种常染色体隐性遗传疾病。这意味着只有当个体从父母双方都遗传到突变的 CC2D1A 基因时,才会出现该疾病。携带一个突变基因的个体称为携带者,他们通常不会表现出该疾病的症状。

**诊断**

CC2D1A 常染色体隐性智力障碍 3 型的诊断通常基于患者的症状和家族史。基因检测可以确认诊断。

**治疗**

目前尚无治愈 CC2D1A 常染色体隐性智力障碍 3 型的方法。治疗重点在于管理症状和改善患者的生活质量。这可能包括:

* 特殊教育和治疗

* 药物治疗癫痫发作和行为问题

* 物理和职业治疗

* 语言和言语治疗

**预后**

CC2D1A 常染色体隐性智力障碍 3 型的预后因人而异。一些患者可能表现出轻微的症状,而另一些患者可能需要终生护理。

检测流程

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    选购套餐
    选购适合自己的检测项目,或咨询在线客服选择检测项目
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    预约检测时间
    可在提交订单时或在线资询时填写预约信息
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    前往检测
    检测当日现场出示有效证件即可检测,注:无需另行支付其他费用

    (现场加项、申请快递报告除外)

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    领取报告
    检测后一般在3-10个工作日出报告,可去检测中心取报告,部分机构支持在线查报告,也可在前台登记快递报告(到付)

检测须知

预约时间:为了保护您的隐私,需要至少提前1个工作日预约。

检测时间:工作日周一到周五8:00-17:00,来现场办理请出示预约信息,跟随工作人员办理。

检测地点:柚子基因检测中心武汉服务处

检测凭证:检测当天凭借预约信息,现场出示有效证件或预约短信即可检测,无需缴纳其他费用(现场加项或快递报告除外)

注意事项:当您预约套餐时,即表示接受工作人员采集或自行送检隐私样本。如因自身原因放弃检测套餐中的检查项目,网站将不予退款处理。

采样注意事项

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毛发样本采集方法

用手抓住毛发根部,迅速拔下3-5根毛发(毛发末端可以看到清晰的毛囊,即毛发根部白色物质)。

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口腔拭子样本采集方法

将棉签在口腔内壁两侧反复摩擦10次,每人提取3根棉签,将成功采样的棉签自然阴干后包于纸巾内,然后装入对应的信封中,标记上样本所属人的身份和姓名。

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血痕样本采集方法

采样时戴好手套,用酒精棉球擦拭被采样手指头部(建议选择无名指,疼痛感轻),待手指自然晾干后,用采血针轻刺指尖皮肤表面,待血液流出时,用准备好的纱布或采集卡轻轻擦拭,在其表面留下3-4个如黄豆大小的血迹即可,将采集好的血痕样本用白纸或者信封包好,标记上样本所属人的身份和姓名。

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