您好,欢迎访问柚子基因,全国基因检测网上预约平台

欢迎来电咨询

400-8760-500

你的位置:柚子基因 > 武汉亲子鉴定中心 > 武汉基因检测 > FAH 酪氨酸血症1型

FAH 酪氨酸血症1型

柚子基因检测中心武汉服务处

原价:¥3190

预约价:¥2890

112人

关注人数

服务承诺:在线预约随到随检买贵赔差价
  • 套餐详情
  • 检测须知

套餐名称:  FAH 酪氨酸血症1型

检测机构:  柚子基因检测中心武汉服务处

套餐类别:  基因检测

适用人群:  

酪氨酸血症 1 型 (FAH) 是一种罕见的遗传性疾病,影响身体代谢酪氨酸的能力。酪氨酸是一种必需氨基酸,存在于许多食物中,包括肉类、鱼类、乳制品和豆类。

在 FAH 中,肝脏中负责分解酪氨酸的酶(苯丙氨酸羟化酶)存在缺陷或缺失。这导致酪氨酸在血液中积聚,从而导致一系列健康问题。

**症状**

FAH 的症状通常在出生后不久出现,可能包括:

* 呕吐

* 腹泻

* 嗜睡

* 喂养困难

* 体重减轻

* 肝脏肿大

* 皮肤和眼睛发黄(黄疸)

如果不及时治疗,FAH 可能会导致严重的并发症,包括:

* 智力残疾

* 癫痫发作

* 肝衰竭

* 死亡

**诊断**

FAH 通常通过血液检查诊断,该检查可以检测血液中酪氨酸水平升高。其他诊断测试可能包括:

* 尿液检查

* 肝活检

* 基因检测

**治疗**

FAH 的治疗重点是限制酪氨酸的摄入。这可以通过遵循低酪氨酸饮食来实现,该饮食限制富含酪氨酸的食物。在某些情况下,可能需要使用酪氨酸羟化酶替代疗法。

**预后**

FAH 的预后取决于疾病的严重程度和治疗的及时性。早期诊断和治疗对于预防严重并发症至关重要。遵循低酪氨酸饮食可以帮助管理症状并改善生活质量。

检测流程

  • image
    选购套餐
    选购适合自己的检测项目,或咨询在线客服选择检测项目
  • image
    预约检测时间
    可在提交订单时或在线资询时填写预约信息
  • image
    前往检测
    检测当日现场出示有效证件即可检测,注:无需另行支付其他费用

    (现场加项、申请快递报告除外)

  • image
    领取报告
    检测后一般在3-10个工作日出报告,可去检测中心取报告,部分机构支持在线查报告,也可在前台登记快递报告(到付)

检测须知

预约时间:为了保护您的隐私,需要至少提前1个工作日预约。

检测时间:工作日周一到周五8:00-17:00,来现场办理请出示预约信息,跟随工作人员办理。

检测地点:柚子基因检测中心武汉服务处

检测凭证:检测当天凭借预约信息,现场出示有效证件或预约短信即可检测,无需缴纳其他费用(现场加项或快递报告除外)

注意事项:当您预约套餐时,即表示接受工作人员采集或自行送检隐私样本。如因自身原因放弃检测套餐中的检查项目,网站将不予退款处理。

采样注意事项

image

毛发样本采集方法

用手抓住毛发根部,迅速拔下3-5根毛发(毛发末端可以看到清晰的毛囊,即毛发根部白色物质)。

image

口腔拭子样本采集方法

将棉签在口腔内壁两侧反复摩擦10次,每人提取3根棉签,将成功采样的棉签自然阴干后包于纸巾内,然后装入对应的信封中,标记上样本所属人的身份和姓名。

image

血痕样本采集方法

采样时戴好手套,用酒精棉球擦拭被采样手指头部(建议选择无名指,疼痛感轻),待手指自然晾干后,用采血针轻刺指尖皮肤表面,待血液流出时,用准备好的纱布或采集卡轻轻擦拭,在其表面留下3-4个如黄豆大小的血迹即可,将采集好的血痕样本用白纸或者信封包好,标记上样本所属人的身份和姓名。

Powered by 柚子基因 RSS地图 HTML地图

copyright © 2013-2022 柚子基因 版权所有 鄂ICP备2022020492号

4008760500
  • 首页
  • 机构
  • 电话咨询