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套餐名称: FAH 酪氨酸血症1型
检测机构: 柚子基因检测中心武汉服务处
套餐类别: 基因检测
适用人群:
酪氨酸血症 1 型 (FAH) 是一种罕见的遗传性疾病，影响身体代谢酪氨酸的能力。酪氨酸是一种必需氨基酸，存在于许多食物中，包括肉类、鱼类、乳制品和豆类。
在 FAH 中，肝脏中负责分解酪氨酸的酶（苯丙氨酸羟化酶）存在缺陷或缺失。这导致酪氨酸在血液中积聚，从而导致一系列健康问题。
症状
FAH 的症状通常在出生后不久出现，可能包括：
* 呕吐
* 腹泻
* 嗜睡
* 喂养困难
* 体重减轻
* 肝脏肿大
* 皮肤和眼睛发黄（黄疸）
如果不及时治疗，FAH 可能会导致严重的并发症，包括：
* 智力残疾
* 癫痫发作
* 肝衰竭
* 死亡
诊断
FAH 通常通过血液检查诊断，该检查可以检测血液中酪氨酸水平升高。其他诊断测试可能包括：
* 尿液检查
* 肝活检
* 基因检测
治疗
FAH 的治疗重点是限制酪氨酸的摄入。这可以通过遵循低酪氨酸饮食来实现，该饮食限制富含酪氨酸的食物。在某些情况下，可能需要使用酪氨酸羟化酶替代疗法。
预后
FAH 的预后取决于疾病的严重程度和治疗的及时性。早期诊断和治疗对于预防严重并发症至关重要。遵循低酪氨酸饮食可以帮助管理症状并改善生活质量。
(现场加项、申请快递报告除外)
预约时间：为了保护您的隐私，需要至少提前1个工作日预约。
检测时间：工作日周一到周五8:00-17:00，来现场办理请出示预约信息，跟随工作人员办理。
检测地点：柚子基因检测中心武汉服务处
检测凭证：检测当天凭借预约信息，现场出示有效证件或预约短信即可检测，无需缴纳其他费用（现场加项或快递报告除外）
注意事项：当您预约套餐时，即表示接受工作人员采集或自行送检隐私样本。如因自身原因放弃检测套餐中的检查项目，网站将不予退款处理。
毛发样本采集方法
用手抓住毛发根部，迅速拔下3-5根毛发(毛发末端可以看到清晰的毛囊，即毛发根部白色物质)。
口腔拭子样本采集方法
将棉签在口腔内壁两侧反复摩擦10次，每人提取3根棉签，将成功采样的棉签自然阴干后包于纸巾内，然后装入对应的信封中，标记上样本所属人的身份和姓名。
血痕样本采集方法
采样时戴好手套，用酒精棉球擦拭被采样手指头部(建议选择无名指，疼痛感轻)，待手指自然晾干后，用采血针轻刺指尖皮肤表面，待血液流出时，用准备好的纱布或采集卡轻轻擦拭，在其表面留下3-4个如黄豆大小的血迹即可，将采集好的血痕样本用白纸或者信封包好，标记上样本所属人的身份和姓名。
