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UGT1A1 Crigler-Najjar综合征1型

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RTEL1 常染色体先天性角化不良5型/4型

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咖啡因代谢能力基因检测

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RAPSN 先天性肌无力综合征11型

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ARSB 粘多糖贮积症6型

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COL7A1 痒疹性大疱性表皮松解症

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FAH 酪氨酸血症1型

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CC2D1A 常染色体隐性智力障碍3型

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BCKDHB 枫糖尿病Ib型

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NPHS2 肾病综合征2型

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LYST Chediak-Higashi综合征

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CNGB3 全色盲3型

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SLC35A3 关节挛缩、智力障碍和癫痫发作

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