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RAPSN 先天性肌无力综合征11型

柚子基因检测中心武汉服务处

原价:¥3680

预约价:¥3480

102人

关注人数

服务承诺:在线预约随到随检买贵赔差价
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套餐名称:  RAPSN 先天性肌无力综合征11型

检测机构:  柚子基因检测中心武汉服务处

套餐类别:  基因检测

适用人群:  

RAPSN (Receptor-associated protein of the synapse)是位于人类染色体11p11.2-11.1上的基因,编码RAPSN蛋白。先天性肌无力综合征11型(Congenital myasthenic syndrome type 11)是由RAPSN基因突变引起的一种遗传性疾病。

先天性肌无力综合征是一组由神经肌肉接头传导障碍引起的疾病。RAPSN基因突变导致RAPSN蛋白功能异常,进而影响神经肌肉接头的结构和功能。

先天性肌无力综合征11型的症状通常在婴儿期或儿童早期出现。患者常表现为肌无力、肌肉疲劳、吞咽困难、呼吸困难和面部肌肉无力等。症状的严重程度因个体而异,有些患者可能需要呼吸机支持。

目前,先天性肌无力综合征11型的治疗主要是针对症状的缓解。常用的治疗方法包括抗胆碱酯酶药物、免疫抑制剂和物理治疗等。具体的治疗方案应根据患者的症状和严重程度进行个体化制定。

总之,RAPSN基因突变是导致先天性肌无力综合征11型的原因之一,该疾病表现为神经肌肉接头传导障碍,临床症状主要为肌无力和肌肉疲劳。当前的治疗主要是针对症状的缓解。

RAPSN 先天性肌无力综合征11型

检测流程

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    预约检测时间
    可在提交订单时或在线资询时填写预约信息
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    前往检测
    检测当日现场出示有效证件即可检测,注:无需另行支付其他费用

    (现场加项、申请快递报告除外)

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    领取报告
    检测后一般在3-10个工作日出报告,可去检测中心取报告,部分机构支持在线查报告,也可在前台登记快递报告(到付)

检测须知

预约时间:为了保护您的隐私,需要至少提前1个工作日预约。

检测时间:工作日周一到周五8:00-17:00,来现场办理请出示预约信息,跟随工作人员办理。

检测地点:柚子基因检测中心武汉服务处

检测凭证:检测当天凭借预约信息,现场出示有效证件或预约短信即可检测,无需缴纳其他费用(现场加项或快递报告除外)

注意事项:当您预约套餐时,即表示接受工作人员采集或自行送检隐私样本。如因自身原因放弃检测套餐中的检查项目,网站将不予退款处理。

采样注意事项

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毛发样本采集方法

用手抓住毛发根部,迅速拔下3-5根毛发(毛发末端可以看到清晰的毛囊,即毛发根部白色物质)。

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口腔拭子样本采集方法

将棉签在口腔内壁两侧反复摩擦10次,每人提取3根棉签,将成功采样的棉签自然阴干后包于纸巾内,然后装入对应的信封中,标记上样本所属人的身份和姓名。

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血痕样本采集方法

采样时戴好手套,用酒精棉球擦拭被采样手指头部(建议选择无名指,疼痛感轻),待手指自然晾干后,用采血针轻刺指尖皮肤表面,待血液流出时,用准备好的纱布或采集卡轻轻擦拭,在其表面留下3-4个如黄豆大小的血迹即可,将采集好的血痕样本用白纸或者信封包好,标记上样本所属人的身份和姓名。

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