您好,欢迎访问柚子基因,全国基因检测网上预约平台

欢迎来电咨询

400-8760-500

你的位置:柚子基因 > 武汉亲子鉴定中心 > 武汉基因检测 > RAPSN 先天性肌无力综合征11型

RAPSN 先天性肌无力综合征11型

柚子基因检测中心武汉服务处

原价:¥3680

预约价:¥3480

102人

关注人数

服务承诺:在线预约随到随检买贵赔差价
  • 套餐详情
  • 检测须知

套餐名称:  RAPSN 先天性肌无力综合征11型

检测机构:  柚子基因检测中心武汉服务处

套餐类别:  基因检测

适用人群:  

**RAPSN 先天性肌无力综合征 11 型:一种罕见的遗传性疾病**

RAPSN 先天性肌无力综合征 11 型(CMS11)是一种罕见的遗传性疾病,影响神经肌肉接头处的信号传递。

**病因**

CMS11 由 RAPSN 基因突变引起。RAPSN 是一种蛋白质,在神经肌肉接头处发挥关键作用,它将神经末梢释放的乙酰胆碱与肌肉细胞表面的受体连接起来。

**症状**

CMS11 的症状通常在出生时或婴儿期出现,包括:

* 严重的肌肉无力,影响四肢、躯干和呼吸肌

* 喂养困难和吞咽困难

* 呼吸困难

* 关节挛缩

* 脊柱侧凸

**诊断**

CMS11 的诊断基于患者的症状、体格检查和遗传检测。遗传检测可以确定 RAPSN 基因中的突变。

**治疗**

目前还没有治愈 CMS11 的方法,治疗的重点是管理症状和改善患者的生活质量。治疗方法包括:

* 物理治疗和职业治疗,以加强肌肉和改善运动功能

* 呼吸支持,例如无创通气或气管切开术

* 药物,例如胆碱酯酶抑制剂,以提高神经肌肉接头处的乙酰胆碱水平

* 手术,例如脊柱融合术,以纠正脊柱侧凸

**预后**

CMS11 的预后因患者而异。一些患者可能需要终生呼吸支持,而另一些患者可能能够在辅助设备的帮助下过着相对独立的生活。

**研究**

正在进行研究以更好地了解 CMS11 的病因和开发新的治疗方法。基因治疗和靶向治疗是正在探索的潜在治疗选择。

检测流程

  • image
    选购套餐
    选购适合自己的检测项目,或咨询在线客服选择检测项目
  • image
    预约检测时间
    可在提交订单时或在线资询时填写预约信息
  • image
    前往检测
    检测当日现场出示有效证件即可检测,注:无需另行支付其他费用

    (现场加项、申请快递报告除外)

  • image
    领取报告
    检测后一般在3-10个工作日出报告,可去检测中心取报告,部分机构支持在线查报告,也可在前台登记快递报告(到付)

检测须知

预约时间:为了保护您的隐私,需要至少提前1个工作日预约。

检测时间:工作日周一到周五8:00-17:00,来现场办理请出示预约信息,跟随工作人员办理。

检测地点:柚子基因检测中心武汉服务处

检测凭证:检测当天凭借预约信息,现场出示有效证件或预约短信即可检测,无需缴纳其他费用(现场加项或快递报告除外)

注意事项:当您预约套餐时,即表示接受工作人员采集或自行送检隐私样本。如因自身原因放弃检测套餐中的检查项目,网站将不予退款处理。

采样注意事项

image

毛发样本采集方法

用手抓住毛发根部,迅速拔下3-5根毛发(毛发末端可以看到清晰的毛囊,即毛发根部白色物质)。

image

口腔拭子样本采集方法

将棉签在口腔内壁两侧反复摩擦10次,每人提取3根棉签,将成功采样的棉签自然阴干后包于纸巾内,然后装入对应的信封中,标记上样本所属人的身份和姓名。

image

血痕样本采集方法

采样时戴好手套,用酒精棉球擦拭被采样手指头部(建议选择无名指,疼痛感轻),待手指自然晾干后,用采血针轻刺指尖皮肤表面,待血液流出时,用准备好的纱布或采集卡轻轻擦拭,在其表面留下3-4个如黄豆大小的血迹即可,将采集好的血痕样本用白纸或者信封包好,标记上样本所属人的身份和姓名。

Powered by 柚子基因 RSS地图 HTML地图

copyright © 2013-2022 柚子基因 版权所有 鄂ICP备2022020492号

4008760500
  • 首页
  • 机构
  • 电话咨询