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套餐名称: RAPSN 先天性肌无力综合征11型
检测机构: 柚子基因检测中心武汉服务处
套餐类别: 基因检测
适用人群:
RAPSN (Receptor-associated protein of the synapse)是位于人类染色体11p11.2-11.1上的基因，编码RAPSN蛋白。先天性肌无力综合征11型(Congenital myasthenic syndrome type 11)是由RAPSN基因突变引起的一种遗传性疾病。
先天性肌无力综合征是一组由神经肌肉接头传导障碍引起的疾病。RAPSN基因突变导致RAPSN蛋白功能异常，进而影响神经肌肉接头的结构和功能。
先天性肌无力综合征11型的症状通常在婴儿期或儿童早期出现。患者常表现为肌无力、肌肉疲劳、吞咽困难、呼吸困难和面部肌肉无力等。症状的严重程度因个体而异，有些患者可能需要呼吸机支持。
目前，先天性肌无力综合征11型的治疗主要是针对症状的缓解。常用的治疗方法包括抗胆碱酯酶药物、免疫抑制剂和物理治疗等。具体的治疗方案应根据患者的症状和严重程度进行个体化制定。
总之，RAPSN基因突变是导致先天性肌无力综合征11型的原因之一，该疾病表现为神经肌肉接头传导障碍，临床症状主要为肌无力和肌肉疲劳。当前的治疗主要是针对症状的缓解。
(现场加项、申请快递报告除外)
预约时间：为了保护您的隐私，需要至少提前1个工作日预约。
检测时间：工作日周一到周五8:00-17:00，来现场办理请出示预约信息，跟随工作人员办理。
检测地点：柚子基因检测中心武汉服务处
检测凭证：检测当天凭借预约信息，现场出示有效证件或预约短信即可检测，无需缴纳其他费用（现场加项或快递报告除外）
注意事项：当您预约套餐时，即表示接受工作人员采集或自行送检隐私样本。如因自身原因放弃检测套餐中的检查项目，网站将不予退款处理。
毛发样本采集方法
用手抓住毛发根部，迅速拔下3-5根毛发(毛发末端可以看到清晰的毛囊，即毛发根部白色物质)。
口腔拭子样本采集方法
将棉签在口腔内壁两侧反复摩擦10次，每人提取3根棉签，将成功采样的棉签自然阴干后包于纸巾内，然后装入对应的信封中，标记上样本所属人的身份和姓名。
血痕样本采集方法
采样时戴好手套，用酒精棉球擦拭被采样手指头部(建议选择无名指，疼痛感轻)，待手指自然晾干后，用采血针轻刺指尖皮肤表面，待血液流出时，用准备好的纱布或采集卡轻轻擦拭，在其表面留下3-4个如黄豆大小的血迹即可，将采集好的血痕样本用白纸或者信封包好，标记上样本所属人的身份和姓名。
