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套餐名称: RAPSN 先天性肌无力综合征11型
检测机构: 柚子基因检测中心武汉服务处
套餐类别: 基因检测
适用人群:
RAPSN 先天性肌无力综合征 11 型：一种罕见的遗传性疾病
RAPSN 先天性肌无力综合征 11 型（CMS11）是一种罕见的遗传性疾病，影响神经肌肉接头处的信号传递。
病因
CMS11 由 RAPSN 基因突变引起。RAPSN 是一种蛋白质，在神经肌肉接头处发挥关键作用，它将神经末梢释放的乙酰胆碱与肌肉细胞表面的受体连接起来。
症状
CMS11 的症状通常在出生时或婴儿期出现，包括：
* 严重的肌肉无力，影响四肢、躯干和呼吸肌
* 喂养困难和吞咽困难
* 呼吸困难
* 关节挛缩
* 脊柱侧凸
诊断
CMS11 的诊断基于患者的症状、体格检查和遗传检测。遗传检测可以确定 RAPSN 基因中的突变。
治疗
目前还没有治愈 CMS11 的方法，治疗的重点是管理症状和改善患者的生活质量。治疗方法包括：
* 物理治疗和职业治疗，以加强肌肉和改善运动功能
* 呼吸支持，例如无创通气或气管切开术
* 药物，例如胆碱酯酶抑制剂，以提高神经肌肉接头处的乙酰胆碱水平
* 手术，例如脊柱融合术，以纠正脊柱侧凸
预后
CMS11 的预后因患者而异。一些患者可能需要终生呼吸支持，而另一些患者可能能够在辅助设备的帮助下过着相对独立的生活。
研究
正在进行研究以更好地了解 CMS11 的病因和开发新的治疗方法。基因治疗和靶向治疗是正在探索的潜在治疗选择。
(现场加项、申请快递报告除外)
预约时间：为了保护您的隐私，需要至少提前1个工作日预约。
检测时间：工作日周一到周五8:00-17:00，来现场办理请出示预约信息，跟随工作人员办理。
检测地点：柚子基因检测中心武汉服务处
检测凭证：检测当天凭借预约信息，现场出示有效证件或预约短信即可检测，无需缴纳其他费用（现场加项或快递报告除外）
注意事项：当您预约套餐时，即表示接受工作人员采集或自行送检隐私样本。如因自身原因放弃检测套餐中的检查项目，网站将不予退款处理。
毛发样本采集方法
用手抓住毛发根部，迅速拔下3-5根毛发(毛发末端可以看到清晰的毛囊，即毛发根部白色物质)。
口腔拭子样本采集方法
将棉签在口腔内壁两侧反复摩擦10次，每人提取3根棉签，将成功采样的棉签自然阴干后包于纸巾内，然后装入对应的信封中，标记上样本所属人的身份和姓名。
血痕样本采集方法
采样时戴好手套，用酒精棉球擦拭被采样手指头部(建议选择无名指，疼痛感轻)，待手指自然晾干后，用采血针轻刺指尖皮肤表面，待血液流出时，用准备好的纱布或采集卡轻轻擦拭，在其表面留下3-4个如黄豆大小的血迹即可，将采集好的血痕样本用白纸或者信封包好，标记上样本所属人的身份和姓名。
