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套餐名称: ARSB 粘多糖贮积症6型
检测机构: 柚子基因检测中心武汉服务处
套餐类别: 基因检测
适用人群:
ARSB 粘多糖贮积症 6 型：一种罕见的遗传性疾病
ARSB 粘多糖贮积症 6 型（MPS VI）是一种罕见的遗传性疾病，由编码 ARSB 酶的基因突变引起。ARSB 酶负责分解称为硫酸化软骨素的复杂糖分子。
症状
MPS VI 的症状通常在儿童早期出现，可能包括：
* 粗糙的面部特征
* 骨骼畸形，如脊柱侧凸和髋关节发育不良
* 关节僵硬和疼痛
* 心脏瓣膜问题
* 呼吸困难
* 智力障碍
诊断
MPS VI 的诊断基于以下内容：
* 患者病史和体格检查
* 酶学检测，以确定 ARSB 酶活性降低
* 基因检测，以识别 ARSB 基因突变
治疗
MPS VI 目前尚无治愈方法，但治疗可以减轻症状并改善生活质量。治疗方法包括：
* **酶替代疗法：**定期注射 ARSB 酶，以补充患者体内缺乏的酶。
* **骨髓移植：**移植健康供体的骨髓，可以提供正常的 ARSB 酶。
* **支持性护理：**包括物理治疗、职业治疗和呼吸支持，以管理症状。
预后
MPS VI 的预后取决于疾病的严重程度。早期诊断和治疗可以改善预后。然而，严重病例可能导致严重的并发症，包括心脏衰竭、呼吸衰竭和智力障碍。
遗传
MPS VI 是一种常染色体隐性遗传疾病，这意味着父母双方都必须携带该基因突变才能将疾病遗传给孩子。携带者通常没有症状，但他们可以将该基因突变遗传给后代。
(现场加项、申请快递报告除外)
预约时间：为了保护您的隐私，需要至少提前1个工作日预约。
检测时间：工作日周一到周五8:00-17:00，来现场办理请出示预约信息，跟随工作人员办理。
检测地点：柚子基因检测中心武汉服务处
检测凭证：检测当天凭借预约信息，现场出示有效证件或预约短信即可检测，无需缴纳其他费用（现场加项或快递报告除外）
注意事项：当您预约套餐时，即表示接受工作人员采集或自行送检隐私样本。如因自身原因放弃检测套餐中的检查项目，网站将不予退款处理。
毛发样本采集方法
用手抓住毛发根部，迅速拔下3-5根毛发(毛发末端可以看到清晰的毛囊，即毛发根部白色物质)。
口腔拭子样本采集方法
将棉签在口腔内壁两侧反复摩擦10次，每人提取3根棉签，将成功采样的棉签自然阴干后包于纸巾内，然后装入对应的信封中，标记上样本所属人的身份和姓名。
血痕样本采集方法
采样时戴好手套，用酒精棉球擦拭被采样手指头部(建议选择无名指，疼痛感轻)，待手指自然晾干后，用采血针轻刺指尖皮肤表面，待血液流出时，用准备好的纱布或采集卡轻轻擦拭，在其表面留下3-4个如黄豆大小的血迹即可，将采集好的血痕样本用白纸或者信封包好，标记上样本所属人的身份和姓名。
