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ARSB 粘多糖贮积症6型

柚子基因检测中心武汉服务处

原价:¥2610

预约价:¥2210

152人

关注人数

服务承诺:在线预约随到随检买贵赔差价
  • 套餐详情
  • 检测须知

套餐名称:  ARSB 粘多糖贮积症6型

检测机构:  柚子基因检测中心武汉服务处

套餐类别:  基因检测

适用人群:  

**ARSB 粘多糖贮积症 6 型:一种罕见的遗传性疾病**

ARSB 粘多糖贮积症 6 型(MPS VI)是一种罕见的遗传性疾病,由编码 ARSB 酶的基因突变引起。ARSB 酶负责分解称为硫酸化软骨素的复杂糖分子。

**症状**

MPS VI 的症状通常在儿童早期出现,可能包括:

* 粗糙的面部特征

* 骨骼畸形,如脊柱侧凸和髋关节发育不良

* 关节僵硬和疼痛

* 心脏瓣膜问题

* 呼吸困难

* 智力障碍

**诊断**

MPS VI 的诊断基于以下内容:

* 患者病史和体格检查

* 酶学检测,以确定 ARSB 酶活性降低

* 基因检测,以识别 ARSB 基因突变

**治疗**

MPS VI 目前尚无治愈方法,但治疗可以减轻症状并改善生活质量。治疗方法包括:

* **酶替代疗法:**定期注射 ARSB 酶,以补充患者体内缺乏的酶。

* **骨髓移植:**移植健康供体的骨髓,可以提供正常的 ARSB 酶。

* **支持性护理:**包括物理治疗、职业治疗和呼吸支持,以管理症状。

**预后**

MPS VI 的预后取决于疾病的严重程度。早期诊断和治疗可以改善预后。然而,严重病例可能导致严重的并发症,包括心脏衰竭、呼吸衰竭和智力障碍。

**遗传**

MPS VI 是一种常染色体隐性遗传疾病,这意味着父母双方都必须携带该基因突变才能将疾病遗传给孩子。携带者通常没有症状,但他们可以将该基因突变遗传给后代。

检测流程

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    选购套餐
    选购适合自己的检测项目,或咨询在线客服选择检测项目
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    预约检测时间
    可在提交订单时或在线资询时填写预约信息
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    前往检测
    检测当日现场出示有效证件即可检测,注:无需另行支付其他费用

    (现场加项、申请快递报告除外)

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    领取报告
    检测后一般在3-10个工作日出报告,可去检测中心取报告,部分机构支持在线查报告,也可在前台登记快递报告(到付)

检测须知

预约时间:为了保护您的隐私,需要至少提前1个工作日预约。

检测时间:工作日周一到周五8:00-17:00,来现场办理请出示预约信息,跟随工作人员办理。

检测地点:柚子基因检测中心武汉服务处

检测凭证:检测当天凭借预约信息,现场出示有效证件或预约短信即可检测,无需缴纳其他费用(现场加项或快递报告除外)

注意事项:当您预约套餐时,即表示接受工作人员采集或自行送检隐私样本。如因自身原因放弃检测套餐中的检查项目,网站将不予退款处理。

采样注意事项

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毛发样本采集方法

用手抓住毛发根部,迅速拔下3-5根毛发(毛发末端可以看到清晰的毛囊,即毛发根部白色物质)。

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口腔拭子样本采集方法

将棉签在口腔内壁两侧反复摩擦10次,每人提取3根棉签,将成功采样的棉签自然阴干后包于纸巾内,然后装入对应的信封中,标记上样本所属人的身份和姓名。

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血痕样本采集方法

采样时戴好手套,用酒精棉球擦拭被采样手指头部(建议选择无名指,疼痛感轻),待手指自然晾干后,用采血针轻刺指尖皮肤表面,待血液流出时,用准备好的纱布或采集卡轻轻擦拭,在其表面留下3-4个如黄豆大小的血迹即可,将采集好的血痕样本用白纸或者信封包好,标记上样本所属人的身份和姓名。

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