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套餐名称: COL7A1 痒疹性大疱性表皮松解症
检测机构: 柚子基因检测中心武汉服务处
套餐类别: 基因检测
适用人群:
痒疹性大疱性表皮松解症 (JEB) 是一种罕见的遗传性皮肤病，由 COL7A1 基因突变引起。COL7A1 基因编码 VII 型胶原蛋白，这是一种在皮肤基底膜中发现的重要蛋白质。
症状
JEB 的主要症状包括：
* **大疱：**皮肤上出现充满液体的大疱，通常在出生后不久出现。
* **糜烂：**大疱破裂后形成开放性糜烂，导致疼痛和感染。
* **瘙痒：**严重的瘙痒，加剧糜烂和疼痛。
* **皮肤松弛：**皮肤变得脆弱且容易撕裂。
* **疤痕：**糜烂愈合后留下疤痕。
类型
JEB 有三种主要类型：
* **严重型：**出生时出现大疱，并伴有严重的瘙痒和皮肤松弛。
* **中度型：**大疱在出生后几周或几个月内出现，瘙痒和皮肤松弛较轻。
* **轻度型：**大疱仅在某些部位出现，如手脚，瘙痒和皮肤松弛轻微。
治疗
JEB 的治疗旨在缓解症状并防止并发症。治疗方法包括：
* **伤口护理：**保持糜烂清洁和敷料，以防止感染。
* **止痒药：**减轻瘙痒。
* **抗生素：**预防和治疗感染。
* **手术：**在严重的情况下，可能需要手术去除受影响的皮肤。
预后
JEB 的预后取决于疾病的严重程度。严重型 JEB 患者通常在婴儿期或儿童早期死亡，而中度型和轻度型患者的寿命更长。然而，所有 JEB 患者都面临着皮肤感染、疤痕和生活质量下降的风险。
(现场加项、申请快递报告除外)
预约时间：为了保护您的隐私，需要至少提前1个工作日预约。
检测时间：工作日周一到周五8:00-17:00，来现场办理请出示预约信息，跟随工作人员办理。
检测地点：柚子基因检测中心武汉服务处
检测凭证：检测当天凭借预约信息，现场出示有效证件或预约短信即可检测，无需缴纳其他费用（现场加项或快递报告除外）
注意事项：当您预约套餐时，即表示接受工作人员采集或自行送检隐私样本。如因自身原因放弃检测套餐中的检查项目，网站将不予退款处理。
毛发样本采集方法
用手抓住毛发根部，迅速拔下3-5根毛发(毛发末端可以看到清晰的毛囊，即毛发根部白色物质)。
口腔拭子样本采集方法
将棉签在口腔内壁两侧反复摩擦10次，每人提取3根棉签，将成功采样的棉签自然阴干后包于纸巾内，然后装入对应的信封中，标记上样本所属人的身份和姓名。
血痕样本采集方法
采样时戴好手套，用酒精棉球擦拭被采样手指头部(建议选择无名指，疼痛感轻)，待手指自然晾干后，用采血针轻刺指尖皮肤表面，待血液流出时，用准备好的纱布或采集卡轻轻擦拭，在其表面留下3-4个如黄豆大小的血迹即可，将采集好的血痕样本用白纸或者信封包好，标记上样本所属人的身份和姓名。
