您好,欢迎访问柚子基因,全国基因检测网上预约平台

欢迎来电咨询

400-8760-500

你的位置:柚子基因 > 武汉亲子鉴定中心 > 武汉基因检测 > BCKDHB 枫糖尿病Ib型

BCKDHB 枫糖尿病Ib型

柚子基因检测中心武汉服务处

原价:¥2070

预约价:¥1570

150人

关注人数

服务承诺:在线预约随到随检买贵赔差价
  • 套餐详情
  • 检测须知

套餐名称:  BCKDHB 枫糖尿病Ib型

检测机构:  柚子基因检测中心武汉服务处

套餐类别:  基因检测

适用人群:  

**BCKDHB 枫糖尿病 Ib 型:一种罕见的代谢性疾病**

枫糖尿病 Ib 型 (BCKDHB) 是一种罕见的常染色体隐性遗传代谢性疾病,由 BCKDHB 基因突变引起。该基因编码支链酮酸脱氢酶复合物 E1β 亚基,该复合物负责分解支链氨基酸(亮氨酸、异亮氨酸和缬氨酸)。

**症状**

BCKDHB 枫糖尿病 Ib 型的症状通常在出生后不久出现,包括:

* 喂养困难

* 呕吐

* 嗜睡

* 酮症酸中毒

* 呼吸困难

* 癫痫发作

* 智力残疾

**诊断**

BCKDHB 枫糖尿病 Ib 型的诊断基于以下检查:

* 血液检查:显示支链氨基酸水平升高和酮症酸中毒

* 尿液检查:显示支链酮酸盐的存在

* 基因检测:确认 BCKDHB 基因突变

**治疗**

BCKDHB 枫糖尿病 Ib 型的治疗旨在降低支链氨基酸水平并预防并发症。治疗包括:

* 限制支链氨基酸的摄入

* 补充其他氨基酸

* 输液以纠正脱水和电解质失衡

* 药物治疗以控制癫痫发作和酮症酸中毒

**预后**

BCKDHB 枫糖尿病 Ib 型的预后取决于疾病的严重程度和早期诊断和治疗。早期诊断和治疗可以改善预后,但一些患者可能会出现智力残疾和其他并发症。

**预防**

BCKDHB 枫糖尿病 Ib 型是一种遗传性疾病,无法预防。然而,通过新生儿筛查可以早期发现该疾病,从而可以立即开始治疗。

检测流程

  • image
    选购套餐
    选购适合自己的检测项目,或咨询在线客服选择检测项目
  • image
    预约检测时间
    可在提交订单时或在线资询时填写预约信息
  • image
    前往检测
    检测当日现场出示有效证件即可检测,注:无需另行支付其他费用

    (现场加项、申请快递报告除外)

  • image
    领取报告
    检测后一般在3-10个工作日出报告,可去检测中心取报告,部分机构支持在线查报告,也可在前台登记快递报告(到付)

检测须知

预约时间:为了保护您的隐私,需要至少提前1个工作日预约。

检测时间:工作日周一到周五8:00-17:00,来现场办理请出示预约信息,跟随工作人员办理。

检测地点:柚子基因检测中心武汉服务处

检测凭证:检测当天凭借预约信息,现场出示有效证件或预约短信即可检测,无需缴纳其他费用(现场加项或快递报告除外)

注意事项:当您预约套餐时,即表示接受工作人员采集或自行送检隐私样本。如因自身原因放弃检测套餐中的检查项目,网站将不予退款处理。

采样注意事项

image

毛发样本采集方法

用手抓住毛发根部,迅速拔下3-5根毛发(毛发末端可以看到清晰的毛囊,即毛发根部白色物质)。

image

口腔拭子样本采集方法

将棉签在口腔内壁两侧反复摩擦10次,每人提取3根棉签,将成功采样的棉签自然阴干后包于纸巾内,然后装入对应的信封中,标记上样本所属人的身份和姓名。

image

血痕样本采集方法

采样时戴好手套,用酒精棉球擦拭被采样手指头部(建议选择无名指,疼痛感轻),待手指自然晾干后,用采血针轻刺指尖皮肤表面,待血液流出时,用准备好的纱布或采集卡轻轻擦拭,在其表面留下3-4个如黄豆大小的血迹即可,将采集好的血痕样本用白纸或者信封包好,标记上样本所属人的身份和姓名。

Powered by 柚子基因 RSS地图 HTML地图

copyright © 2013-2022 柚子基因 版权所有 鄂ICP备2022020492号

4008760500
  • 首页
  • 机构
  • 电话咨询