套餐名称: BCKDHB 枫糖尿病Ib型
检测机构: 柚子基因检测中心武汉服务处
套餐类别: 基因检测
适用人群:
BCKDHB 枫糖尿病 Ib 型:一种罕见的代谢性疾病
枫糖尿病 Ib 型 (BCKDHB) 是一种罕见的常染色体隐性遗传代谢性疾病,由 BCKDHB 基因突变引起。该基因编码支链酮酸脱氢酶复合物 E1β 亚基,该复合物负责分解支链氨基酸(亮氨酸、异亮氨酸和缬氨酸)。
症状
BCKDHB 枫糖尿病 Ib 型的症状通常在出生后不久出现,包括:
* 喂养困难
* 呕吐
* 嗜睡
* 酮症酸中毒
* 呼吸困难
* 癫痫发作
* 智力残疾
诊断
BCKDHB 枫糖尿病 Ib 型的诊断基于以下检查:
* 血液检查:显示支链氨基酸水平升高和酮症酸中毒
* 尿液检查:显示支链酮酸盐的存在
* 基因检测:确认 BCKDHB 基因突变
治疗
BCKDHB 枫糖尿病 Ib 型的治疗旨在降低支链氨基酸水平并预防并发症。治疗包括:
* 限制支链氨基酸的摄入
* 补充其他氨基酸
* 输液以纠正脱水和电解质失衡
* 药物治疗以控制癫痫发作和酮症酸中毒
预后
BCKDHB 枫糖尿病 Ib 型的预后取决于疾病的严重程度和早期诊断和治疗。早期诊断和治疗可以改善预后,但一些患者可能会出现智力残疾和其他并发症。
预防
BCKDHB 枫糖尿病 Ib 型是一种遗传性疾病,无法预防。然而,通过新生儿筛查可以早期发现该疾病,从而可以立即开始治疗。
(现场加项、申请快递报告除外)
预约时间:为了保护您的隐私,需要至少提前1个工作日预约。
检测时间:工作日周一到周五8:00-17:00,来现场办理请出示预约信息,跟随工作人员办理。
检测地点:柚子基因检测中心武汉服务处
检测凭证:检测当天凭借预约信息,现场出示有效证件或预约短信即可检测,无需缴纳其他费用(现场加项或快递报告除外)
注意事项:当您预约套餐时,即表示接受工作人员采集或自行送检隐私样本。如因自身原因放弃检测套餐中的检查项目,网站将不予退款处理。
毛发样本采集方法
用手抓住毛发根部,迅速拔下3-5根毛发(毛发末端可以看到清晰的毛囊,即毛发根部白色物质)。
口腔拭子样本采集方法
将棉签在口腔内壁两侧反复摩擦10次,每人提取3根棉签,将成功采样的棉签自然阴干后包于纸巾内,然后装入对应的信封中,标记上样本所属人的身份和姓名。
血痕样本采集方法
采样时戴好手套,用酒精棉球擦拭被采样手指头部(建议选择无名指,疼痛感轻),待手指自然晾干后,用采血针轻刺指尖皮肤表面,待血液流出时,用准备好的纱布或采集卡轻轻擦拭,在其表面留下3-4个如黄豆大小的血迹即可,将采集好的血痕样本用白纸或者信封包好,标记上样本所属人的身份和姓名。