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套餐名称: GP1BA Bernard-Soulier综合征A2型
检测机构: 柚子基因检测中心武汉服务处
套餐类别: 基因检测
适用人群:
GP1BA Bernard-Soulier综合征A2型是一种罕见的遗传性出血性疾病，与GP1BA基因的突变相关。GP1BA基因编码GPIb-α亚单位，它是血小板膜上的一个受体，与von Willebrand因子（vWF）结合，促进血小板黏附和聚集。
在GP1BA Bernard-Soulier综合征A2型患者中，GP1BA基因发生突变，导致GPIb-α亚单位的功能异常。这会影响血小板与vWF的结合能力，使得血小板无法有效地黏附于受伤血管壁，并导致出血倾向。
患者通常在婴幼儿期或儿童期出现出血症状，如鼻出血、牙龈出血、皮下淤血等。出血可能较为严重，但严重出血事件相对较少见。诊断通常通过血小板功能检测和基因检测来确认。
目前，没有特定的治疗方法可以治愈GP1BA Bernard-Soulier综合征A2型。治疗的目标是控制出血症状。常用的治疗方法包括输注新鲜冷冻血浆、纤维蛋白原浓缩物和输注血小板浓缩物。在严重出血事件中可能需要进行输血。
患者通常需要终身监测和管理，以避免或减少出血事件的发生。定期的血液检查和评估对于确定治疗方案和监测疾病进展至关重要。与专科医生合作，并遵循其建议，可以帮助患者有效管理这种罕见的遗传性出血性疾病。
(现场加项、申请快递报告除外)
预约时间：为了保护您的隐私，需要至少提前1个工作日预约。
检测时间：工作日周一到周五8:00-17:00，来现场办理请出示预约信息，跟随工作人员办理。
检测地点：柚子基因检测中心武汉服务处
检测凭证：检测当天凭借预约信息，现场出示有效证件或预约短信即可检测，无需缴纳其他费用（现场加项或快递报告除外）
注意事项：当您预约套餐时，即表示接受工作人员采集或自行送检隐私样本。如因自身原因放弃检测套餐中的检查项目，网站将不予退款处理。
毛发样本采集方法
用手抓住毛发根部，迅速拔下3-5根毛发(毛发末端可以看到清晰的毛囊，即毛发根部白色物质)。
口腔拭子样本采集方法
将棉签在口腔内壁两侧反复摩擦10次，每人提取3根棉签，将成功采样的棉签自然阴干后包于纸巾内，然后装入对应的信封中，标记上样本所属人的身份和姓名。
血痕样本采集方法
采样时戴好手套，用酒精棉球擦拭被采样手指头部(建议选择无名指，疼痛感轻)，待手指自然晾干后，用采血针轻刺指尖皮肤表面，待血液流出时，用准备好的纱布或采集卡轻轻擦拭，在其表面留下3-4个如黄豆大小的血迹即可，将采集好的血痕样本用白纸或者信封包好，标记上样本所属人的身份和姓名。
