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GP1BA Bernard-Soulier综合征A2型

柚子基因检测中心武汉服务处

原价:¥3230

预约价:¥3130

143人

关注人数

服务承诺:在线预约随到随检买贵赔差价
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  • 检测须知

套餐名称:  GP1BA Bernard-Soulier综合征A2型

检测机构:  柚子基因检测中心武汉服务处

套餐类别:  基因检测

适用人群:  

GP1BA Bernard-Soulier综合征A2型是一种罕见的遗传性出血性疾病,与GP1BA基因的突变相关。GP1BA基因编码GPIb-α亚单位,它是血小板膜上的一个受体,与von Willebrand因子(vWF)结合,促进血小板黏附和聚集。

在GP1BA Bernard-Soulier综合征A2型患者中,GP1BA基因发生突变,导致GPIb-α亚单位的功能异常。这会影响血小板与vWF的结合能力,使得血小板无法有效地黏附于受伤血管壁,并导致出血倾向。

患者通常在婴幼儿期或儿童期出现出血症状,如鼻出血、牙龈出血、皮下淤血等。出血可能较为严重,但严重出血事件相对较少见。诊断通常通过血小板功能检测和基因检测来确认。

目前,没有特定的治疗方法可以治愈GP1BA Bernard-Soulier综合征A2型。治疗的目标是控制出血症状。常用的治疗方法包括输注新鲜冷冻血浆、纤维蛋白原浓缩物和输注血小板浓缩物。在严重出血事件中可能需要进行输血。

患者通常需要终身监测和管理,以避免或减少出血事件的发生。定期的血液检查和评估对于确定治疗方案和监测疾病进展至关重要。与专科医生合作,并遵循其建议,可以帮助患者有效管理这种罕见的遗传性出血性疾病。

GP1BA Bernard-Soulier综合征A2型

检测流程

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    预约检测时间
    可在提交订单时或在线资询时填写预约信息
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    前往检测
    检测当日现场出示有效证件即可检测,注:无需另行支付其他费用

    (现场加项、申请快递报告除外)

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    领取报告
    检测后一般在3-10个工作日出报告,可去检测中心取报告,部分机构支持在线查报告,也可在前台登记快递报告(到付)

检测须知

预约时间:为了保护您的隐私,需要至少提前1个工作日预约。

检测时间:工作日周一到周五8:00-17:00,来现场办理请出示预约信息,跟随工作人员办理。

检测地点:柚子基因检测中心武汉服务处

检测凭证:检测当天凭借预约信息,现场出示有效证件或预约短信即可检测,无需缴纳其他费用(现场加项或快递报告除外)

注意事项:当您预约套餐时,即表示接受工作人员采集或自行送检隐私样本。如因自身原因放弃检测套餐中的检查项目,网站将不予退款处理。

采样注意事项

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毛发样本采集方法

用手抓住毛发根部,迅速拔下3-5根毛发(毛发末端可以看到清晰的毛囊,即毛发根部白色物质)。

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口腔拭子样本采集方法

将棉签在口腔内壁两侧反复摩擦10次,每人提取3根棉签,将成功采样的棉签自然阴干后包于纸巾内,然后装入对应的信封中,标记上样本所属人的身份和姓名。

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血痕样本采集方法

采样时戴好手套,用酒精棉球擦拭被采样手指头部(建议选择无名指,疼痛感轻),待手指自然晾干后,用采血针轻刺指尖皮肤表面,待血液流出时,用准备好的纱布或采集卡轻轻擦拭,在其表面留下3-4个如黄豆大小的血迹即可,将采集好的血痕样本用白纸或者信封包好,标记上样本所属人的身份和姓名。

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