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套餐名称: GP1BA Bernard-Soulier综合征A2型
检测机构: 柚子基因检测中心武汉服务处
套餐类别: 基因检测
适用人群:
GP1BA Bernard-Soulier综合征A2型
GP1BA Bernard-Soulier综合征（BSS）是一种罕见的遗传性出血性疾病，由GP1BA基因突变引起。GP1BA是一种糖蛋白，在血小板膜上表达，参与血小板与血管壁的粘附。
BSS A2型是一种GP1BA BSS亚型，其特征是GP1BA蛋白的完全缺失。这导致血小板无法与血管壁上的von Willebrand因子（vWF）结合，从而严重损害血小板粘附和聚集。
症状
BSS A2型的症状通常在儿童早期出现，包括：
* 严重的出血，包括鼻出血、牙龈出血和月经过多
* 容易出现瘀伤
* 伤口愈合缓慢
* 贫血
诊断
BSS A2型的诊断基于以下检查：
* **病史和体格检查：**评估出血症状和体征
* **血小板计数和功能检查：**显示血小板减少和粘附缺陷
* **GP1BA抗原检测：**证实GP1BA蛋白的缺失
* **GP1BA基因检测：**识别GP1BA基因中的突变
治疗
BSS A2型的治疗重点是控制出血和预防并发症。治疗方案可能包括：
* **输血：**输注血小板或全血以补充血小板
* **抗纤维蛋白溶解剂：**防止血凝块分解
* **局部止血剂：**用于止鼻出血和牙龈出血
* **脾切除术：**在某些情况下，脾切除术可以减少出血
预后
BSS A2型的预后取决于出血的严重程度和治疗的有效性。早期诊断和适当的治疗可以改善预后。然而，患者可能需要终生治疗以控制出血。
(现场加项、申请快递报告除外)
预约时间：为了保护您的隐私，需要至少提前1个工作日预约。
检测时间：工作日周一到周五8:00-17:00，来现场办理请出示预约信息，跟随工作人员办理。
检测地点：柚子基因检测中心武汉服务处
检测凭证：检测当天凭借预约信息，现场出示有效证件或预约短信即可检测，无需缴纳其他费用（现场加项或快递报告除外）
注意事项：当您预约套餐时，即表示接受工作人员采集或自行送检隐私样本。如因自身原因放弃检测套餐中的检查项目，网站将不予退款处理。
毛发样本采集方法
用手抓住毛发根部，迅速拔下3-5根毛发(毛发末端可以看到清晰的毛囊，即毛发根部白色物质)。
口腔拭子样本采集方法
将棉签在口腔内壁两侧反复摩擦10次，每人提取3根棉签，将成功采样的棉签自然阴干后包于纸巾内，然后装入对应的信封中，标记上样本所属人的身份和姓名。
血痕样本采集方法
采样时戴好手套，用酒精棉球擦拭被采样手指头部(建议选择无名指，疼痛感轻)，待手指自然晾干后，用采血针轻刺指尖皮肤表面，待血液流出时，用准备好的纱布或采集卡轻轻擦拭，在其表面留下3-4个如黄豆大小的血迹即可，将采集好的血痕样本用白纸或者信封包好，标记上样本所属人的身份和姓名。
