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套餐名称: RTEL1 常染色体先天性角化不良5型/4型
检测机构: 柚子基因检测中心武汉服务处
套餐类别: 基因检测
适用人群:
常染色体先天性角化不良（CDA）是一组遗传性疾病，以骨髓衰竭和免疫缺陷为特征。CDA 5型和4型是由RTEL1基因突变引起的，RTEL1基因编码一种参与端粒维持的蛋白质。
端粒和RTEL1
端粒是染色体末端的保护性帽状结构，随着细胞分裂而缩短。RTEL1蛋白是端粒酶复合物的一部分，端粒酶复合物负责合成和维持端粒长度。RTEL1突变会破坏端粒酶活性，导致端粒过度缩短，最终导致细胞死亡。
CDA 5型和4型的症状
CDA 5型和4型患者表现出相似的症状，包括：
* 骨髓衰竭，导致贫血、血小板减少和中性粒细胞减少
* 免疫缺陷，导致反复感染
* 生长迟缓
* 面部异常，如小下巴和高前额
* 皮肤异常，如色素沉着和皮炎
诊断和治疗
CDA 5型和4型的诊断基于病史、体格检查和遗传检测。治疗包括：
* 造血干细胞移植
* 免疫抑制剂
* 抗生素
* 支持性护理
预后
CDA 5型和4型的预后取决于疾病的严重程度和治疗反应。早期诊断和治疗可以改善预后。然而，这些疾病仍然是严重的，患者可能需要终生治疗。
研究
正在进行研究以更好地了解RTEL1突变在CDA 5型和4型中的作用。这些研究旨在开发新的治疗方法，以改善患者的预后。
(现场加项、申请快递报告除外)
预约时间：为了保护您的隐私，需要至少提前1个工作日预约。
检测时间：工作日周一到周五8:00-17:00，来现场办理请出示预约信息，跟随工作人员办理。
检测地点：柚子基因检测中心武汉服务处
检测凭证：检测当天凭借预约信息，现场出示有效证件或预约短信即可检测，无需缴纳其他费用（现场加项或快递报告除外）
注意事项：当您预约套餐时，即表示接受工作人员采集或自行送检隐私样本。如因自身原因放弃检测套餐中的检查项目，网站将不予退款处理。
毛发样本采集方法
用手抓住毛发根部，迅速拔下3-5根毛发(毛发末端可以看到清晰的毛囊，即毛发根部白色物质)。
口腔拭子样本采集方法
将棉签在口腔内壁两侧反复摩擦10次，每人提取3根棉签，将成功采样的棉签自然阴干后包于纸巾内，然后装入对应的信封中，标记上样本所属人的身份和姓名。
血痕样本采集方法
采样时戴好手套，用酒精棉球擦拭被采样手指头部(建议选择无名指，疼痛感轻)，待手指自然晾干后，用采血针轻刺指尖皮肤表面，待血液流出时，用准备好的纱布或采集卡轻轻擦拭，在其表面留下3-4个如黄豆大小的血迹即可，将采集好的血痕样本用白纸或者信封包好，标记上样本所属人的身份和姓名。
