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套餐名称: RTEL1 常染色体先天性角化不良5型/4型
检测机构: 柚子基因检测中心武汉服务处
套餐类别: 基因检测
适用人群:
常染色体先天性角化不良5型/4型是一种罕见的遗传性皮肤疾病，主要表现为皮肤角化不良和角质层异常。这种疾病通常是由于RTEL1基因的突变引起的。
RTEL1基因编码了一个重要的DNA位点解旋酶，该酶在DNA复制和修复过程中起着重要的作用。突变导致RTEL1功能异常，进而影响DNA复制和修复的正常进行，导致角质层的异常。
常染色体先天性角化不良5型/4型通常在婴儿期或儿童早期出现，表现为皮肤干燥、粗糙、脱屑和角化不良。患者的皮肤容易受到外界刺激和感染，易出现皮肤炎症和溃疡。此外，患者的头发和指甲也可能受到影响，出现易断、脆弱和异常生长等问题。
目前，对于常染色体先天性角化不良5型/4型的治疗主要是针对症状进行支持性治疗，如保持皮肤湿润、使用保湿剂、避免刺激性物质和过度清洁等。此外，定期皮肤检查和治疗感染也是必要的。
由于常染色体先天性角化不良5型/4型是一种遗传性疾病，建议患者和家人在家族规划和生育时咨询遗传咨询师，以了解风险并做出明智的决策。
(现场加项、申请快递报告除外)
预约时间：为了保护您的隐私，需要至少提前1个工作日预约。
检测时间：工作日周一到周五8:00-17:00，来现场办理请出示预约信息，跟随工作人员办理。
检测地点：柚子基因检测中心武汉服务处
检测凭证：检测当天凭借预约信息，现场出示有效证件或预约短信即可检测，无需缴纳其他费用（现场加项或快递报告除外）
注意事项：当您预约套餐时，即表示接受工作人员采集或自行送检隐私样本。如因自身原因放弃检测套餐中的检查项目，网站将不予退款处理。
毛发样本采集方法
用手抓住毛发根部，迅速拔下3-5根毛发(毛发末端可以看到清晰的毛囊，即毛发根部白色物质)。
口腔拭子样本采集方法
将棉签在口腔内壁两侧反复摩擦10次，每人提取3根棉签，将成功采样的棉签自然阴干后包于纸巾内，然后装入对应的信封中，标记上样本所属人的身份和姓名。
血痕样本采集方法
采样时戴好手套，用酒精棉球擦拭被采样手指头部(建议选择无名指，疼痛感轻)，待手指自然晾干后，用采血针轻刺指尖皮肤表面，待血液流出时，用准备好的纱布或采集卡轻轻擦拭，在其表面留下3-4个如黄豆大小的血迹即可，将采集好的血痕样本用白纸或者信封包好，标记上样本所属人的身份和姓名。
