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免疫缺陷遗传病多基因测序 二代测序(NGS)

南京中天基因

原价:¥4725

预约价:¥4270

73人

关注人数

服务承诺:在线预约随到随检买贵赔差价
  • 套餐详情
  • 检测须知

套餐名称:  免疫缺陷遗传病多基因测序 二代测序(NGS)

检测机构:  南京中天基因

套餐类别:  基因检测

适用人群:  

套餐名称 市场价 现价
免疫缺陷遗传病多基因测序 ¥ 4725 ¥ 4270

项目名称:免疫缺陷遗传病多基因测序

检测类型:其他

遗传类型:基因测序

检测方法:二代测序(NGS)

样本类型:EDTA或枸橼酸盐抗凝外周血3-5ml

样本保存:室温:1周,冷藏:1月,冷冻:1年

优惠价格:4270

市场价格4725

出报告时间:30 天

临床应用:本检测主要针对原发性免疫缺陷,所涉及的疾病主要包括:1)原发性B细胞缺陷该病以体内Ig水平降低或缺失为特征,患者外周血B细胞减少或缺失,T细胞数目正常,临床表现为反复化脓性细菌感染及对某些病毒的易感性增加。√无丙种球蛋白血症(CD19, CD79B, IGHM, CD79A, IGLL1)√高IgM综合征(BTK, CD40LG, PIK3CD, RAG2, AICDA, CD40)2)原发性T细胞缺陷共同的临床表现是对病毒和真菌易感,易发生移植物抗宿主反应;淋巴组织发育不良,淋巴细胞缺乏,易合并自身免疫病和恶性肿瘤。√DiGeorge 综合征,又称先天性胸腺发育不全(CHD7, NKX2-6, TBX1)3)原发性联合免疫缺陷√重症联合免疫缺陷病(SCID):病变主要表现为淋巴结、扁桃体及阑尾中淋巴组织不发育;胸腺停留在6~8周胎儿的状态,其中无淋巴细胞或胸腺小体,血管细小。患儿由于存在体液和细胞免疫的联合缺陷,对各种病原生物都易感,临床上常发生反复肺部感染、口腔念珠菌感染、慢性腹泻、败血症等。X-连锁隐性SCID(IL2RG);常染色体隐性遗传(CD3D, CD3E, CORO1A, DCLRE1C, FOXN1, IL7R, JAK3, LIG4等)。本检测还包括可引起免疫缺陷的疾病:√先天性糖基化障碍(DDOST, DPAGT1, MGAT2, MPDU1, MPI, PGM1等)√Omenn综合征(DCLRE1C, IL2RG, RAG1, RAG2, RMRP)√IPEX样综合征(CTLA4, FOXP3, STAT1, STAT3)√噬血细胞性淋巴组织细胞增多症(GATA2, RAB27A, AP3B1, LYST, SH2D1A, STXBP2, XIAP)√裸淋巴细胞综合征(RFX5, RFXAP, RFXANK, TAP1, TAP2)√石骨症(CLCN7, OSTM1, PLEKHM1, TNFRSF11A, TNFSF11)

免疫缺陷遗传病多基因测序技术介绍

免疫缺陷遗传病是一类由于免疫系统发育或功能缺陷而导致的疾病,常常表现为反复感染、自身免疫性疾病、肿瘤等。其中,遗传因素在免疫缺陷病的发病中起着重要的作用。

多基因测序是一种用于检测多个基因突变的方法,可以对多个基因进行同时检测和分析,从而确定是否存在多个基因突变。二代测序(NGS)是目前多基因测序中最常用的技术之一,可以同时对数百万个DNA分子进行测序,并准确地检测出每个分子的序列信息。

在免疫缺陷遗传病的诊断中,多基因测序和二代测序(NGS)可以帮助医生确定患者是否存在与免疫缺陷病相关的基因突变。通过对多个基因进行同时检测和分析,可以更准确地确定患者的疾病类型和突变位置,从而为治疗方案的制定提供更为精准的指导。

多基因测序和二代测序(NGS)在免疫缺陷遗传病的诊断和治疗中具有重要作用。随着技术的不断发展,相信它将在未来的医学领域中发挥更加广泛和重要的作用。

检测流程

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    选购适合自己的检测项目,或咨询在线客服选择检测项目
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    预约检测时间
    可在提交订单时或在线资询时填写预约信息
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    前往检测
    检测当日现场出示有效证件即可检测,注:无需另行支付其他费用

    (现场加项、申请快递报告除外)

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    领取报告
    检测后一般在3-10个工作日出报告,可去检测中心取报告,部分机构支持在线查报告,也可在前台登记快递报告(到付)

检测须知

预约时间:为了保护您的隐私,需要至少提前1个工作日预约。

检测时间:工作日周一到周五8:00-17:00,来现场办理请出示预约信息,跟随工作人员办理。

检测地点:南京中天基因

检测凭证:检测当天凭借预约信息,现场出示有效证件或预约短信即可检测,无需缴纳其他费用(现场加项或快递报告除外)

注意事项:当您预约套餐时,即表示接受工作人员采集或自行送检隐私样本。如因自身原因放弃检测套餐中的检查项目,网站将不予退款处理。

采样注意事项

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毛发样本采集方法

用手抓住毛发根部,迅速拔下3-5根毛发(毛发末端可以看到清晰的毛囊,即毛发根部白色物质)。

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口腔拭子样本采集方法

将棉签在口腔内壁两侧反复摩擦10次,每人提取3根棉签,将成功采样的棉签自然阴干后包于纸巾内,然后装入对应的信封中,标记上样本所属人的身份和姓名。

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血痕样本采集方法

采样时戴好手套,用酒精棉球擦拭被采样手指头部(建议选择无名指,疼痛感轻),待手指自然晾干后,用采血针轻刺指尖皮肤表面,待血液流出时,用准备好的纱布或采集卡轻轻擦拭,在其表面留下3-4个如黄豆大小的血迹即可,将采集好的血痕样本用白纸或者信封包好,标记上样本所属人的身份和姓名。

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