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血卟啉病相关基因测序 二代测序(NGS)

西藏林芝市中天基因检测中心

原价:¥5400

预约价:¥4880

217人

关注人数

服务承诺:在线预约随到随检买贵赔差价
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  • 检测须知

套餐名称:  血卟啉病相关基因测序 二代测序(NGS)

检测机构:  西藏林芝市中天基因检测中心

套餐类别:  基因检测

适用人群:  

套餐名称 市场价 现价
血卟啉病相关基因测序 ¥ 5400 ¥ 4880

项目名称:血卟啉病相关基因测序

检测类型:血液系统

遗传类型:基因测序

检测方法:二代测序(NGS)

样本类型:EDTA或枸橼酸盐抗凝外周血3-5ml

样本保存:室温:1周,冷藏:1月,冷冻:1年

优惠价格:4880

市场价格5400

出报告时间:30 天

临床应用:血卟啉病又称血紫质病,是一组由于血红素合成途径中酶缺陷导致卟啉类物质和(或)其前体产生过多为特征的卟啉代谢紊乱的代谢性疾病。卟啉主要在红骨髓和肝内合成,由于体内血红素合成酶的突变,活性降低,使卟啉及卟啉前体产生、排泄增加,在体内堆积。血卟啉病的三大临床表现为光感性皮肤症状、胃肠道症状及神经精神症状。

血卟啉病相关基因测序技术介绍

血卟啉病是一种由于血卟啉原氧化酶基因突变引起的代谢性疾病。该疾病可以导致体内血卟啉原的积累,从而引起皮肤、眼睛和肝脏等器官的损害。为了诊断和治疗血卟啉病,需要进行相关基因测序。

二代测序(NGS)是一种高通量的基因测序技术,可以快速、准确地检测大量的基因变异。在血卟啉病中,NGS可以用于检测血卟啉原氧化酶基因的突变。该基因的突变与卟啉病的发生密切相关。NGS还可以用于检测其他与血卟啉病相关的基因的变异,如卟啉原氧化酶2和卟啉原氧化酶3等。

NGS技术在血卟啉病诊断中的应用具有重要的意义。通过NGS技术,可以快速、准确地检测血卟啉病相关基因的变异,为血卟啉病的诊断和治疗提供有力的支持。此外,NGS技术还可以用于研究血卟啉病发病机制,为寻找新的治疗方法提供思路。

总之,血卟啉病相关基因测序是NGS技术在血卟啉病诊断中的应用。NGS技术可以快速、准确地检测血卟啉病相关基因的变异,为血卟啉病的诊断和治疗提供有力的支持。同时,NGS技术还可以用于研究血卟啉病发病机制,为寻找新的治疗方法提供思路。

血卟啉病相关基因测序 二代测序(NGS)

检测流程

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    选购适合自己的检测项目,或咨询在线客服选择检测项目
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    预约检测时间
    可在提交订单时或在线资询时填写预约信息
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    前往检测
    检测当日现场出示有效证件即可检测,注:无需另行支付其他费用

    (现场加项、申请快递报告除外)

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    领取报告
    检测后一般在3-10个工作日出报告,可去检测中心取报告,部分机构支持在线查报告,也可在前台登记快递报告(到付)

检测须知

预约时间:为了保护您的隐私,需要至少提前1个工作日预约。

检测时间:工作日周一到周五8:00-17:00,来现场办理请出示预约信息,跟随工作人员办理。

检测地点:西藏林芝市中天基因检测中心

检测凭证:检测当天凭借预约信息,现场出示有效证件或预约短信即可检测,无需缴纳其他费用(现场加项或快递报告除外)

注意事项:当您预约套餐时,即表示接受工作人员采集或自行送检隐私样本。如因自身原因放弃检测套餐中的检查项目,网站将不予退款处理。

采样注意事项

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毛发样本采集方法

用手抓住毛发根部,迅速拔下3-5根毛发(毛发末端可以看到清晰的毛囊,即毛发根部白色物质)。

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口腔拭子样本采集方法

将棉签在口腔内壁两侧反复摩擦10次,每人提取3根棉签,将成功采样的棉签自然阴干后包于纸巾内,然后装入对应的信封中,标记上样本所属人的身份和姓名。

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血痕样本采集方法

采样时戴好手套,用酒精棉球擦拭被采样手指头部(建议选择无名指,疼痛感轻),待手指自然晾干后,用采血针轻刺指尖皮肤表面,待血液流出时,用准备好的纱布或采集卡轻轻擦拭,在其表面留下3-4个如黄豆大小的血迹即可,将采集好的血痕样本用白纸或者信封包好,标记上样本所属人的身份和姓名。

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