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Friedreich共济失调基因分析 片段分析(CE)

南京中天基因

原价:¥1080

预约价:¥976

165人

关注人数

服务承诺:在线预约随到随检买贵赔差价
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  • 检测须知

套餐名称:  Friedreich共济失调基因分析 片段分析(CE)

检测机构:  南京中天基因

套餐类别:  基因检测

适用人群:  

套餐名称 市场价 现价
Friedreich共济失调基因分析 ¥ 1080 ¥ 976

项目名称:Friedreich共济失调基因分析

检测类型:神经系统

遗传类型:基因测序

检测方法:片段分析(CE)

样本类型:EDTA或枸橼酸盐抗凝外周血3-5ml

样本保存:室温:1周,冷藏:1月,冷冻:1年

优惠价格:976

市场价格1080

出报告时间:15 天

临床应用:Friedreich共济失调(FRDA)

Friedreich共济失调基因分析技术介绍

标题:解析Friedreich共济失调基因的片段分析

Friedreich共济失调是一种罕见的遗传性神经退行性疾病。这种疾病的主要特征是运动和协调能力的逐渐丧失,以及心脏病的发生。

为了诊断和理解这种疾病,科学家们开发了一种称为“片段分析”(CE)的技术。这项技术可以帮助我们更深入地了解Friedreich共济失调的基因组成和突变情况。

片段分析是一种用于检测DNA序列变化的方法。在Friedreich共济失调中,这个方法被用来寻找GAA三核苷酸重复扩展,这是该疾病的主要原因。

通过片段分析,我们可以确定患者体内GAA重复的数量和位置。这对于诊断、治疗和研究Friedreich共济失调非常重要。例如,研究人员可以利用这些信息来了解不同GAA重复数量与疾病严重程度之间的关联。

此外,片段分析还可以帮助我们识别其他可能与Friedreich共济失调有关的突变。虽然GAA重复扩展是最常见的原因,但研究表明,其他基因变异也可能与疾病有关。

总的来说,片段分析为提供了一个深入了解Friedreich共济失调的工具。它不仅有助于确诊和治疗患者,还能帮助我们更好地理解这种疾病的本质,从而推动治疗方法的发展。

Friedreich共济失调基因分析 片段分析(CE)

检测流程

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    检测当日现场出示有效证件即可检测,注:无需另行支付其他费用

    (现场加项、申请快递报告除外)

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    领取报告
    检测后一般在3-10个工作日出报告,可去检测中心取报告,部分机构支持在线查报告,也可在前台登记快递报告(到付)

检测须知

预约时间:为了保护您的隐私,需要至少提前1个工作日预约。

检测时间:工作日周一到周五8:00-17:00,来现场办理请出示预约信息,跟随工作人员办理。

检测地点:南京中天基因

检测凭证:检测当天凭借预约信息,现场出示有效证件或预约短信即可检测,无需缴纳其他费用(现场加项或快递报告除外)

注意事项:当您预约套餐时,即表示接受工作人员采集或自行送检隐私样本。如因自身原因放弃检测套餐中的检查项目,网站将不予退款处理。

采样注意事项

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毛发样本采集方法

用手抓住毛发根部,迅速拔下3-5根毛发(毛发末端可以看到清晰的毛囊,即毛发根部白色物质)。

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口腔拭子样本采集方法

将棉签在口腔内壁两侧反复摩擦10次,每人提取3根棉签,将成功采样的棉签自然阴干后包于纸巾内,然后装入对应的信封中,标记上样本所属人的身份和姓名。

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血痕样本采集方法

采样时戴好手套,用酒精棉球擦拭被采样手指头部(建议选择无名指,疼痛感轻),待手指自然晾干后,用采血针轻刺指尖皮肤表面,待血液流出时,用准备好的纱布或采集卡轻轻擦拭,在其表面留下3-4个如黄豆大小的血迹即可,将采集好的血痕样本用白纸或者信封包好,标记上样本所属人的身份和姓名。

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