套餐名称: Gitelman综合征基因检测 二代测序(NGS)
检测机构: 南京中天基因
套餐类别: 基因检测
适用人群:
套餐名称 | 市场价 | 现价 |
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Gitelman综合征基因检测 | ¥ 4270 |
项目名称:Gitelman综合征基因检测
检测类型:肾脏
遗传类型:基因测序
检测方法:二代测序(NGS)
样本类型:EDTA或枸橼酸盐抗凝外周血3-5ml
样本保存:室温:1周,冷藏:1月,冷冻:1年
优惠价格:4270
市场价格:4725
出报告时间:30 天
临床应用:Gitelman综合征NGS检测7个基因(BSND ,CLCNKA ,CLCNKB ,KCNJ1 ,SLC12A1 ,SLC12A3 ,CASR)
Gitelman综合征基因检测技术介绍
Gitelman综合征是一种罕见的遗传性离子紊乱疾病,主要表现为低血钾、低血镁和高血氯。基因检测是诊断Gitelman综合征的重要手段,二代测序(NGS)是目前最常用的基因检测技术之一。通过NGS技术,可以检测到Gitelman综合征相关的基因突变,从而明确诊断。此外,基因检测还可以帮助医生了解患者的遗传风险,为治疗和预防提供依据。因此,对于Gitelman综合征患者,基因检测是非常必要的。
(现场加项、申请快递报告除外)
预约时间:为了保护您的隐私,需要至少提前1个工作日预约。
检测时间:工作日周一到周五8:00-17:00,来现场办理请出示预约信息,跟随工作人员办理。
检测地点:南京中天基因
检测凭证:检测当天凭借预约信息,现场出示有效证件或预约短信即可检测,无需缴纳其他费用(现场加项或快递报告除外)
注意事项:当您预约套餐时,即表示接受工作人员采集或自行送检隐私样本。如因自身原因放弃检测套餐中的检查项目,网站将不予退款处理。
毛发样本采集方法
用手抓住毛发根部,迅速拔下3-5根毛发(毛发末端可以看到清晰的毛囊,即毛发根部白色物质)。
口腔拭子样本采集方法
将棉签在口腔内壁两侧反复摩擦10次,每人提取3根棉签,将成功采样的棉签自然阴干后包于纸巾内,然后装入对应的信封中,标记上样本所属人的身份和姓名。
血痕样本采集方法
采样时戴好手套,用酒精棉球擦拭被采样手指头部(建议选择无名指,疼痛感轻),待手指自然晾干后,用采血针轻刺指尖皮肤表面,待血液流出时,用准备好的纱布或采集卡轻轻擦拭,在其表面留下3-4个如黄豆大小的血迹即可,将采集好的血痕样本用白纸或者信封包好,标记上样本所属人的身份和姓名。