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β-地中海贫血β基因检测 多重连接探针扩增技术(MLPA)

南京中天基因

原价:¥1620

预约价:¥1464

168人

关注人数

服务承诺:在线预约随到随检买贵赔差价
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  • 检测须知

套餐名称:  β-地中海贫血β基因检测 多重连接探针扩增技术(MLPA)

检测机构:  南京中天基因

套餐类别:  基因检测

适用人群:  

套餐名称 市场价 现价
β-地中海贫血β基因检测 ¥ 1620 ¥ 1464

项目名称:β-地中海贫血β基因检测

检测类型:血液系统

遗传类型:基因测序

检测方法:多重连接探针扩增技术(MLPA)

样本类型:EDTA或枸橼酸盐抗凝外周血3-5ml

样本保存:室温:1周,冷藏:1月,冷冻:1年

优惠价格:1464

市场价格1620

出报告时间:15 天

临床应用:β地贫的罕见型辅助诊断。HBB基因突变类型约86-93%是点突变、微缺失或微插入,通常可以通过基因测序法检测到;尚有少数突变类型如大片段缺失、重复突变可以通过MLPA技术检测到;其他突变如复杂重排等突变,测序、MLPA技术难以检测到。

β-地中海贫血β基因检测技术介绍

β-地中海贫血是一种常见的遗传性血红蛋白病,主要影响红细胞的生成和功能。该疾病由β-地中海贫血基因突变引起,而β基因检测是诊断该疾病以及进行遗传咨询的重要方法之一。多重连接探针扩增技术(MLPA)是一种高效的分子生物学技术,可以用于检测β-地中海贫血的β基因突变。

MLPA技术是一种基于PCR的方法,能够同时检测多个基因的拷贝数变异。在β-地中海贫血的β基因检测中,MLPA技术可以检测β基因的扩增和缺失,以及其他与该疾病相关的基因突变。该技术利用特异性引物与目标DNA序列结合,经过PCR扩增后,通过电泳分析来检测扩增产物的大小和数量。通过比较患者样本与正常对照样本,可以确定是否存在β基因的突变。

使用MLPA技术进行β-地中海贫血的β基因检测具有许多优点。首先,该技术可以在一个试验中检测多个基因,因此可以提高检测效率,节省时间和成本。其次,MLPA技术对基因拷贝数变异非常敏感,可以检测到微小的基因突变。此外,该技术还可以检测到不同类型的突变,包括扩增、缺失和插入等。因此,MLPA技术在诊断β-地中海贫血中具有重要的应用价值。

总之,β-地中海贫血β基因检测是一项重要的遗传疾病检测方法,而MLPA技术作为一种高效的分子生物学技术,可以用于检测β基因的突变。该技术具有高效、灵敏和多样性的特点,适用于大规模的基因突变筛查。通过这种检测方法,可以帮助医生更准确地诊断患者的疾病,并提供遗传咨询,为患者提供更好的治疗和管理。

β-地中海贫血β基因检测 多重连接探针扩增技术(MLPA)

检测流程

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    预约检测时间
    可在提交订单时或在线资询时填写预约信息
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    前往检测
    检测当日现场出示有效证件即可检测,注:无需另行支付其他费用

    (现场加项、申请快递报告除外)

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    领取报告
    检测后一般在3-10个工作日出报告,可去检测中心取报告,部分机构支持在线查报告,也可在前台登记快递报告(到付)

检测须知

预约时间:为了保护您的隐私,需要至少提前1个工作日预约。

检测时间:工作日周一到周五8:00-17:00,来现场办理请出示预约信息,跟随工作人员办理。

检测地点:南京中天基因

检测凭证:检测当天凭借预约信息,现场出示有效证件或预约短信即可检测,无需缴纳其他费用(现场加项或快递报告除外)

注意事项:当您预约套餐时,即表示接受工作人员采集或自行送检隐私样本。如因自身原因放弃检测套餐中的检查项目,网站将不予退款处理。

采样注意事项

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毛发样本采集方法

用手抓住毛发根部,迅速拔下3-5根毛发(毛发末端可以看到清晰的毛囊,即毛发根部白色物质)。

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口腔拭子样本采集方法

将棉签在口腔内壁两侧反复摩擦10次,每人提取3根棉签,将成功采样的棉签自然阴干后包于纸巾内,然后装入对应的信封中,标记上样本所属人的身份和姓名。

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血痕样本采集方法

采样时戴好手套,用酒精棉球擦拭被采样手指头部(建议选择无名指,疼痛感轻),待手指自然晾干后,用采血针轻刺指尖皮肤表面,待血液流出时,用准备好的纱布或采集卡轻轻擦拭,在其表面留下3-4个如黄豆大小的血迹即可,将采集好的血痕样本用白纸或者信封包好,标记上样本所属人的身份和姓名。

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