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遗传病全外显子组基因测序 二代测序(NGS)

南京中天基因

原价:¥5940

预约价:¥5368

171人

关注人数

服务承诺:在线预约随到随检买贵赔差价
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  • 检测须知

套餐名称:  遗传病全外显子组基因测序 二代测序(NGS)

检测机构:  南京中天基因

套餐类别:  基因检测

适用人群:  

套餐名称 市场价 现价
遗传病全外显子组基因测序 ¥ 5940 ¥ 5368

项目名称:遗传病全外显子组基因测序

检测类型:全遗传病基因检测

遗传类型:基因测序

检测方法:二代测序(NGS)

样本类型:EDTA或枸橼酸盐抗凝外周血3-5ml

样本保存:室温:1周,冷藏:1月,冷冻:1年

优惠价格:5368

市场价格5940

出报告时间:21-30 天

临床应用:适用于先证者本人临床表现复杂,包括但不限于具有明确的遗传家族病史的患者;具有非典型性疾病特征,或经过多种医学检测未查明致病原因、涉及某一或多个脏器异常,临床表型提示涉及孟德尔单基因遗传性疾病、有不明原因且严重威胁生存的发育迟缓/神经发育异常的患者。不适用于先证者标本缺失情况下的无症状父母/亲属送检。不适用于无症状受检者的“体检”。

遗传病全外显子组基因测序技术介绍

标题:遗传病诊断利器——全外显子组基因测序和二代测序(NGS)

随着科技的发展,人类对于疾病的认识逐渐深入。遗传病作为一种由基因突变引起的疾病,其诊断和治疗一直是医学研究的重点。近年来,全外显子组基因测序和二代测序(NGS)技术在遗传病的诊断中发挥了越来越重要的作用。

全外显子组基因测序是一种高通量测序技术,可以对全基因组中的所有外显子进行测序,从而检测潜在的基因突变。这种技术的应用范围广泛,包括遗传病的筛查、诊断和预后评估等。

二代测序(NGS)则是一种更先进的测序技术,可以在同一时间内对成千上万的基因进行测序,大大提高了测序的效率。通过对比患者的基因序列与已知的正常基因序列,可以找出导致遗传病的特定基因突变。

这两种技术的发展和应用,使得遗传病的诊断更加精确和高效。同时,它们也为遗传病的预防和治疗提供了新的思路和方法。例如,通过对高风险家族进行基因检测和遗传咨询,可以提前预防遗传病的发生;通过对已经发病的患者进行基因治疗,可以有效地改善病情,提高生活质量。

然而,全外显子组基因测序和二代测序(NGS)技术在遗传病的诊断和应用中也存在一些挑战和问题,如数据的解读和分析、伦理道德问题等。因此,我们需要继续加强相关研究和技术开发,以更好地利用这些技术为人类健康服务。

遗传病全外显子组基因测序 二代测序(NGS)

检测流程

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    前往检测
    检测当日现场出示有效证件即可检测,注:无需另行支付其他费用

    (现场加项、申请快递报告除外)

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    领取报告
    检测后一般在3-10个工作日出报告,可去检测中心取报告,部分机构支持在线查报告,也可在前台登记快递报告(到付)

检测须知

预约时间:为了保护您的隐私,需要至少提前1个工作日预约。

检测时间:工作日周一到周五8:00-17:00,来现场办理请出示预约信息,跟随工作人员办理。

检测地点:南京中天基因

检测凭证:检测当天凭借预约信息,现场出示有效证件或预约短信即可检测,无需缴纳其他费用(现场加项或快递报告除外)

注意事项:当您预约套餐时,即表示接受工作人员采集或自行送检隐私样本。如因自身原因放弃检测套餐中的检查项目,网站将不予退款处理。

采样注意事项

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毛发样本采集方法

用手抓住毛发根部,迅速拔下3-5根毛发(毛发末端可以看到清晰的毛囊,即毛发根部白色物质)。

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口腔拭子样本采集方法

将棉签在口腔内壁两侧反复摩擦10次,每人提取3根棉签,将成功采样的棉签自然阴干后包于纸巾内,然后装入对应的信封中,标记上样本所属人的身份和姓名。

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血痕样本采集方法

采样时戴好手套,用酒精棉球擦拭被采样手指头部(建议选择无名指,疼痛感轻),待手指自然晾干后,用采血针轻刺指尖皮肤表面,待血液流出时,用准备好的纱布或采集卡轻轻擦拭,在其表面留下3-4个如黄豆大小的血迹即可,将采集好的血痕样本用白纸或者信封包好,标记上样本所属人的身份和姓名。

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