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TRIM37 肌肝脑眼侏儒症

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RAG1 Omenn综合征

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ATP8B1 进行性家族性肝内胆汁淤积症1型

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α、β地中海贫血36种常见基因型检测(缺失型和突变型)

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HADHA 长链3-羟酰辅酶A脱氢酶缺乏症

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GALC Krabbe病

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NPHS1 肾病综合征1型

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CYP11B2 CMO 缺乏性先天性醛固酮减少症

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ADA 腺苷脱氨酶缺乏所致严重联合免疫缺陷症

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G6PD基因检测

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TYR 眼皮肤白化病1A型

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HAX1 常染色体隐性严重先天性中性白细胞减少症3型

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FH 延胡索酸酶缺乏症

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GLB1 GM1神经节苷脂贮积症1型

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